Какво причинява генетични заболявания и какви са основните им прояви

Причини за генетични патологии

При всеки здрав човек в тялото има няколко увредени гени, които са рецесивни, с други думи, не нарушават клетъчните функции и не водят до заболяването. Ако подобни анормални гени са наследени от двамата родители - това се превръща в тласък за развитието на генетичната патология. Трябва да се отбележи, че вероятността за такова съвпадение е много малка, но може да се увеличи драстично, ако родителите имат подобен генотип, т.е. роднини помежду си. Поради тази причина редки генетични заболявания се наблюдават особено често в затворени популации.

При хората всеки ген е отговорен за производството на определен протеин. В резултат на появата на увредени гени започва да се синтезира анормален протеин, който води до нарушаване на клетъчните функции и появата на малформации. Лекарят може да определи по-точно риска от възможни заболявания, като преди това е изследвал историята на всички роднини от страна на бащата и майката, които са имали генетични заболявания.

Синдром на Даун

Има най-често срещаните човешки генетични заболявания, всяка от които има свои характеристики и характеристики на курса. Една от тези хромозомни патологии е синдромът на Даун, който се характеризира с нарушено физическо развитие и умствена изостаналост. Има заболяване при около едно новородено на хиляда, честотата на такива случаи се увеличава при деца, родени от родители на възраст над 35 години.

Синдром на Търнър

Заболяването се характеризира с пълно или частично отсъствие на Х-хромозомата и обикновено засяга само момичета. Според статистиката, патологията се наблюдава при едно от три хиляди новородени. Обикновено момичетата с такива генетични заболявания се характеризират с много малък растеж, както и с липса на функция на яйчниците.

Синдром на X-тризомия

При тази патология се откриват три X хромозоми при новородено момиче, което впоследствие понякога води до слабо умствено изоставане, а в някои случаи и до безплодие. Честотата на това заболяване е един случай от хиляда.

Синдром на Klinefelter

Такива генетични заболявания се характеризират с наличието на една допълнителна хромозома при момчетата. Пациентите обикновено са високи, въпреки че няма забележими външни промени. Най- пубертет при тези юноши растежът на косата по лицето е затруднен и се забелязват леко увеличени млечни жлези. При синдрома на Klinefelter, интелектуалните способности обикновено са нормални, но често се случват някои нарушения на речта. Мъжете, страдащи от такава наследствена патология, в повечето случаи са диагностицирани с "безплодие".

Кистозна фиброза

Приблизително всеки двадесети човек от кавказката раса има увредени гени в тялото, които могат да предизвикат развитие на кистозна фиброза, системно наследствено заболяване. В тази патология генът е отговорен за производството на протеин и също така регулира движението на хлор и натрий през клетъчните стени. При пациенти с това мазнините и протеините практически не се абсорбират, което води до силно забавяне на растежа и леко повишаване на теглото. Заболяването има белодробна, чревна и смесена форма. Съвременната медицина предлага лечение на такива генетични заболявания с помощта на ензими, витамини и специални диети, които позволяват на болшинството от пациентите да живеят повече от 30 години.