Болест на Тей-Сакс: симптоми, прояви и лечение

Болестта на Tay-Sachs е рядка генетична патология, която се появява в резултат на мутацията на NHA ген. Заболяването е открито в края на XIX век. Все още се провеждат медицински изследвания, чиято цел е да се намери лек за това сериозно заболяване.

История на откриването

Британският офталмолог Уорнър Тей и американският невролог Бернар Сакс независимо описали болестта през 1887 г. и разработили диагностични критерии, които разграничават това заболяване от други неврологични заболявания със сходни симптоми.

Бърнард Сакс първи предположи, че тази патология е генетична. Неговото интуитивно предположение беше потвърдено в средата на двадесети век след преоткриването законите на Мендел.

Бернард Сакс предложи за новата болест име, което може да се намери в съвременната медицинска литература - амаротично семейно идиотизъм.

преобладаване

Както Tay, така и Sachs наблюдаваха случаи при евреи от ашкенази, сред които най-често се наблюдава мутация на гена NEHA. Около 3% от представителите на тази етническа група са носители на мутантния ген, а честотата варира от 1 до 3200-3500 новородени.

В общата популация, всеки 300-ти човек е носител на болестта на Тай-Сакс и има 1 пациент на 320000 здрави деца.

Причини за заболяване

Дълго време лекарите не можеха да отговорят на въпроса какво причинява болестта на Тей-Сакс. Причините за патологията стават известни едва в средата на ХХ век, когато се формират идеи за генетиката. Проучванията показват, че заболяването се развива в резултат на мутацията на гена NHA, който се намира на 15-та хромозома. Заболяването е вид GM2-ганглиозидоза, генетична патология, свързана с дефицит или намалена активност на хексозаминидаза. Амаротичният идиотизъм е резултат от намаляване на активността на хексазаминидаза А или липса на този ензим.

Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, така че ако човешкият генотип има здрав HEX ген, то той не показва болест на Tay-Sachs. Генетиката на заболяването е подобна на наследяването на такива патологии като болест на Гоше, болест на Урбах-Вите, синдром на Дабин-Джонсън: ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността да има болно дете е 0,25%, и заболяване се среща в почти 100% от случаите.

Основните форми на заболяването

Обичайно е да се разграничават три основни форми на болестта. Най-често срещаните от тях са бебета. Децата с болест на Tay-Sachs се развиват нормално до 6-7 месеца. След това започва бавен, но необратим процес на умствен и физически упадък.

Има и младежка форма на заболяването. В сравнение с бебето, то е по-рядко срещано. До около 3-10 години детето се развива по същия начин, както и неговите връстници, но с течение на времето започва бавно намаляване на когнитивните и двигателните функции, развиват се дизартрия, дисфагия и атаксия.

Болестта на Тай-Сакс е най-рядката форма на заболяването. Първите признаци на заболяването обикновено се появяват след 30 години. Има обаче случаи и по-ранно появяване на симптоми (15-18 години). Тази форма на заболяването има най-благоприятна прогноза, тъй като прогресията му може да бъде спряна.

симптоми

Независимо от формата на заболяването, съществуват няколко основни симптома: дисфагия, атаксия, загуба на когнитивни функции, мускулна атрофия. Ако едно дете под една година реагира рязко на сурови звуци, набира тежест и не може да отпусне мускулите, родителите трябва да го покажат на специалистите - ето как бебетата започват болестта на Тай-Сакс. Симптомите стават все по-сериозни. Намалява след 6 месеца физическа активност Бебето губи способността да седи самостоятелно и да променя позицията си. Постепенно се развива слепота, намалява се слуха, атрофира мускулите и се развива пълна телесна парализа.

В младежката форма, освен основните симптоми, има и дизартрия (нарушена яснота на речта), спастичност, нарушена координация на движенията. Налице е постепенна загуба на когнитивните функции - загуба на памет, внимание, представяне. Деменцията се развива. В по-късните стадии на заболяването се появяват гърчове.

Първите симптоми на възрастната форма на заболяването са затруднено преглъщане, нарушена координация и дизартрия. Често има подобни психични разстройства симптоми на шизофрения (зрителни и слухови халюцинации, апатия, намалена емоционалност). Без лечение се наблюдава когнитивно увреждане. Само за тази форма на заболяването има ефективно лечение, за да се спре болестта на Tay-Sachs. Националният справочник за неонатологията казва, че ефективни методи за диагностициране на възрастната форма на заболяването се появяват едва през 70-те години, преди болестта да се счита за детска.

Извършване на диагноза

Лекарите не винаги успяват да поставят правилната диагноза, когато става въпрос за такава рядка патология като болестта на Тай-Сакс. Симптомите, генетиката и лечението на болестта са активно изследвани от специалисти. Независимо от формата на заболяването, има няколко диагностични процедури, които се изпълняват, ако подозирате, че присъстват. Една от тях е определянето на активността на ензима хексозаминидаза в серум, левкоцити или фибробласти. При пациенти с болест на Tay-Sachs активността на хексозаминидаза В винаги е под нормата, ензимът хексозаминидаза А почти отсъства или активността му е значително по-ниска от нормалната.

Друг важен диагностичен критерий е наличието на ярко червено петно ​​на роговицата на окото, което с помощта на офталмоскопа лесно се забелязва от терапевта или окулиста. Червено петно ​​на роговицата е открито при всички пациенти, независимо от възрастта.

За разлика от други лизозомни акумулиращи заболявания (болест на Гоше, синдром на Standhoff, болест на Niemann-Pick), при болестта на Tay-Sachs няма увеличение на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия).

лечение

В момента няма лекарства, които да лекуват болестта на Тей-Сакс. Симптомите и лечението на болестта все още са предмет на научни изследвания.

Най-опасна е детската форма на болестта Тей-Сакс. Ако болно дете не може да преглъща самостоятелно, се препоръчва изкуствено хранене, невъзможно е да се възстановят физическите умения. Няма лекарства, които могат да спрат или да обърнат развитието на болестта, въпреки всички усилия на учените. Болните бебета, дори и да получават най-добрата грижа, рядко живеят до четиригодишна възраст.

При непълнолетната форма на заболяването е важно детето да е постоянно под наблюдението на лекар. Следвайки инструкциите на специалист и преминаването на всички необходими медицински процедури, помага да се удължи живота на болно дете до 12-16 години.

Възрастната форма на заболяването прогресира по-бавно от други и често се лекува. При психични разстройства на пациентите се предписват литий или цезиев хлорид. Клиничните проучвания показват, че пириметамин може значително да забави и в редки случаи напълно да спре прогресията на заболяването чрез повишаване на активността на хексозаминидаза В.

Пренатална диагноза

Съвременните изследвания на ранната линия на бременността ни позволяват да определим дали детето е наследило мутантния HEX ген от родителите. Ако и двамата родители са носители на болестта, се препоръчва хорионна биопсия. Това е една от най-често срещаните процедури за пренатална диагностика, чиято цел е да идентифицира генетични аномалии на плода. Провежда се на 10-14 седмица от бременността. Амниоцентезата също дава ясна представа дали детето е носител на мутиралия NHA ген. Тези процедури имат риск от спонтанен аборт по-малък от 1%.

В случай на изкуствено осеменяване, генетични аномалии на плода могат да бъдат определени още преди имплантацията им в матката. За тази цел се извършва преимплантационна генетична диагноза, аналог на пренаталната диагностика. Основното му предимство е, че процедурата не е инвазивна и абсолютно безопасна. За имплантиране могат да се избират само здрави ембриони, като по този начин се намалява до нула рискът от раждане на бебе с болест на Tay-Sachs.