Болест на Rendu-Osler: причини, симптоми, диагноза и лечение. Наследствени заболявания

В медицината явлението, при което малките капиляри и други съдове се разширяват и се намират в това състояние без възпалителен процес, се нарича телеангиектазия. Болестта на Randyu-Osler е специален случай на тази патология. На кожата, тя се появява като фина мрежа, червени петна. Подобна болест носи по-скоро естетическо неудобство на носещия, но не засяга физическото състояние.

Причини за заболяване

Какви са основните причини за заболяването? Телеангиектазията, в конвенционалната мъдрост, произхожда от отклонения от нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система. Но това твърдение е само частично вярно, тъй като причината е хормонален дисбаланс. Някои други заболявания също могат да доведат до телеангиектазии.

При болест на Ранди-Ослер кръвта се отделя от малки съдове - артериоли и венули. Заболяването засяга не само кожата, но и лигавиците на бронхите, назофаринкса, пикочния мехур и други вътрешни органи.

Към днешна дата това отклонение е записано в 1 случай от 50 000, но може да се появи по-често. Заболяването е вродено, принадлежи към групата на наследствената телеангиектазия.

Болестта Randyu-Weber-Osler се проявява чрез натрупване на лезии върху кожата и лигавиците. Патогенезата понастоящем не е напълно разбрана и разбрана. Има мнение, че отклоненията от нормата в развитието на мезенхима осигуряват предпоставките за възникване на заболяването. Тази област на системата се характеризира с липсата на мускулна тъкан в сегментите на стените на кръвоносните съдове. Стената тук се състои от ендотелиум, тя е заобиколена от свободни структури.

Това състояние причинява изтъняване на капилярите и венулите. И тези съдове, които образуват телеангиектазия, с различни процеси се разширяват, което води до анастомоза с артериоли. Това се случва с участието на капилярни сегменти. Лесно диагностицирани артериални венозни анастомози.

Проведените изследвания могат да определят разхлабването на съединителната тъкан с натрупването на хистиоцити и левкоцити в остри области. Пациентите също имат недоразвити потни жлези, зърна на дермата, записва се малък брой развиващи се космени фоликули.

В случай на болест на Ранди-Ослер, има тежки и чести кръвоизливи, те възникват на фона на нестабилността на съдовете. С това заболяване, има нарушение на системата на тромбоцитното производство, действието на фибринолизата. Но такива явления са рядкост.

Рискови фактори

Понякога пациентът не разкрива наследствени признаци. В този случай съществуват фактори, които допринасят за развитието на заболяването:

- заседнал начин на живот;

- пушене;

- чести посещения в солариума или дълъг престой на слънце.

Всички тези фактори могат да доведат до загуба на съдова еластичност и по този начин да допринесат за появата на телеангиектазия.

История на описанието на заболяването

Първото описание на заболяването, наричано още "дисеминиран хемангиоматоза", е дадено от френския лекар Луи-Мари Рандю. По-късно англичанинът Уилям Ослер го разгледа по-подробно и добави информацията на Фредерик Вебер. Болестта няма никакви предпочитания към пола, тъй като момичетата и момчетата могат да страдат. Два гена предават заболяване: отговорно за присъствието на ендолгин, което осигурява производството на гликопротеин; и от категорията, която носи информация за факторите на растежа. Ако тези гени са модифицирани, съдовете вече не са еластични. Най-често описаният проблем принадлежи към категорията "Наследствени болести".

симптоматика

Обикновено не се наблюдават симптоми до 6-годишна възраст, а понякога и до 10. Ангиомите, съдовите тумори стават първите признаци. Поради нарушение на състоянието на капилярите и кръвоносните съдове се появяват червени петна със син оттенък, те кървят. В същото време пациентът е с ниско ниво съсирване на кръвта. На този фон може да има кървене, когато се нарани. В някои случаи с изключение на кървене от носа няма други симптоми. При момичетата заболяването може да покаже изобилен менструален поток. И след често кървене се появява анемия, понижение на хемоглобина.

Етапи на заболяването

На първия етап, когато аномалиите на съдовете се изразяват леко, се появяват малки петна. На междинното съединение възниква вени на паяк. В нодуларния стадий на повърхността на кожата се появяват червени изпъкналости с диаметър от няколко милиметра. Ако окажете натиск върху тях, те стават бледи, след това се пълнят с кръв.

Като растат, на кожата на пациентите се появяват кръвни съсиреци с диаметър от пинхед до грах. Те могат да бъдат разположени на устните, ушите, бузите, брадичката, гърдите, ръцете. Има кърваво повръщане, изпражнения. Черният дроб и далака са увеличени.

Ако се установи, че болестта на детето Randy-Osler се предава от родителите, тя ще бъде по-сериозна. Има няколко вида заболявания в зависимост от местоположението: назална, фарингеална, кожа. Има и смесен тип, при който се засягат както кожата, така и лигавицата на вътрешните органи.

Какво усилва симптомите?

Проявата на заболяването увеличава:

- високо кръвно налягане;

- неправилно хранене;

- липсата на микроелементи, които повишават еластичността и силата на кръвоносните съдове.

Смята се, че тези фактори в вегетарианството могат да доведат до по-тежко протичане на заболяването.

Проявите на болестта допринасят за всички видове възпаления и различни наранявания. Поради това пациентите трябва да избягват екстремни физически натоварвания, прием на алкохол и т.н.

диагностициране

Как се открива болестта Ранди-Ослер? Диагнозата е следната. Пациентът дава пълна кръвна картина, която може да разкрие анемия. Анализът на биохимията ще покаже дали има инфекции и други заболявания. Пациентът също прави тест на урината. Ако той информира за наличието на червени кръвни клетки, ще има възможност за проблеми с бъбреците и отделителната система. Използва се и пинч тест, за да се разбере колко силни са подкожните кръвоизливи. Кожен тест се прави под ключицата, когато се компресира.

На диагнозата се прави тест за скоростта на съсирване на кръвта. След пункция съобщите за времето на кървене. Всички телесни кухини се изследват с ендоскоп, при необходимост се извършва компютърна томография.

Има случаи, когато заболяването започва с церебеларна атаксия. Този процес все още не е проучен. При придобитите форми на заболяване лекарите заключават за действието на хормона естроген, тъй като той е отговорен за еластичността на кръвоносните съдове. Така се открива болестта на Rendu-Osler.

лечение

Като консервативна терапия се използват инхибитори за лечение на местата на кървене. Те помагат за премахването на кръвни съсиреци, тъй като те го разреждат. Понякога се изисква операция за отстраняване на повредената част на съда. Ако локализацията в носа, след това се извършва cryocoagulation, в която съд е замразено в течен азот. Рядко се използват хормони.

Когато загубата на кръв достигне големи обеми, те прибягват до помощта на донори. Липсата на коагулационни елементи се попълва чрез плазмени трансфузии. Това важи само в екстремни случаи със заплахата от смърт. Понякога донорните тромбоцити се изливат, ако има тежка анемия или анемична кома и загуба на съзнание поради липса на кислород за захранване на мозъка.

Пациентите винаги носят със себе си разтвор от 5-8% аминокапронова киселина, която се съхранява в хладилника. Това означава, че се полива или от носната лигавица, или от достъпните лезии.

Ако болестта на Rendu-Osler не се лекува, то развитието води до такива последствия като тежка анемия, анемична кома. Понякога се появява парализа. Има случаи на слепота в напреднал стадий на ретината. Най-опасно може да бъде мозъчен кръвоизлив.

Превенция на заболяванията

Преди да се постави диагноза, се препоръчва да се провежда консултация с генетика за тези семейства, в които болестта е била толерирана от всеки. Понякога родителите се съветват да се въздържат от самооценка.

Когато се установи заболяване, трябва да се обърне внимание на имунната система. Те спомагат за подобряване на общото състояние и за избягване на сериозни последствия при такава диагноза като болестта на Rendu-Osler-Weber:

- разходки на чист въздух;

- темпериране;

- балансирано хранене;

- редовни прегледи при лекар.

Всеки, който е близо до пациента, трябва да е запознат с правилата за оказване на първа помощ.

Наследствени заболявания

Днес, с редки изключения, генетиката може да предскаже развитието на много заболявания в изследването на човешкия генотип. Болести, предавани от родители на деца, са причинени от дефекти на хромозомите или гените. Следователно има проблеми при предаването на наследствена информация.

Не всички вродени заболявания могат да се наследят. Понякога плодът се влияе от фактор, водещ до определена болест, независимо от гените на родителите: химикали, вредни лекарства, радиация. Някои от наследените заболявания се откриват след две, три или дори десет години след раждането.

Има няколко вида наследствени заболявания:

- генетично увреждане на структурата на ДНК;

- хромозомална с необичаен брой хромозоми;

- с генетична предразположеност може да бъде хипертония, диабет, шизофрения.

Според ICD 10 болестта на Randu-Osler попада в последната категория.

Какво изучава генетиката?

Генетиката днес изучава околната среда и признаците, които гените пренасят. Изследователските методи на тази наука разкриват особеностите на наследяването на различни черти. Има изследване на близнаци, за да се установи влиянието на външната среда върху заболяването. Въз основа на разликите между участниците се идентифицират фактори, влияещи върху патологията. В науката се използва методът за сравняване на структурите на хромозомите на здрав и болен човек. Метаболизмът се изследва. Изследват се също имунитета и папиларните възли на ръцете и краката, моделите, които се променят по време на живота на човек и показват мутации в гените и хромозомите.

Понякога родителите не могат да страдат от болестта, а само да го предадат на децата си. Това явление се нарича проникване. Ако проблем, например болест на Рандю-Ослер, се наследи доминиращо, то той се предава от поколение на поколение, като страда само един родител. Такива заболявания са сливане на пръстите, увеличаване на броя им, треперене на ръцете и деменция по време на Хорея на Хънтингтън.

Когато се наследява от рецесивен тип, генът на заболяването може да не се появи. Не най-близките роднини могат да страдат от това. Но ако се случи кръвен брак, тогава скритото състояние на носителя може да стане очевидно.

Някои рецесивни заболявания се наследяват по пол. Обикновено това са гени, свързани с Х хромозомата. Сред такива заболявания са хемофилия, далтонизъм, вродена слепота, глухота.

И така, разгледахме каква е хеморагичната телеангиектазия (болест на Randus-Osler) и се запознахме с някои характеристики на генетиката като наука.