Порфирия (болест): симптоми, причини, лечение

Общият термин "порфирия" се отнася до група нарушения, причинени от патологичното натрупване на естествени химични съединения, участващи в синтеза на порфирин. Порфирините са необходими за нормалното функциониране на хемоглобина, протеин на червените кръвни клетки, който свързва желязото и е отговорен за транспортирането на кислород до органите и тъканите. Високите нива на порфирини водят до сериозни здравословни проблеми.

Какви органи влияят на порфирията? Заболяването основно вреди на нервната система и кожата. Много вътрешни органи страдат и от патология, а симптомите варират значително в зависимост от тежестта на заболяването, вида на порфирията и индивидуалните характеристики на организма. Като правило болестта се предава чрез наследяване - анормален ген се прехвърля от един или двама родители на дете. В редки случаи, обаче, може да се получи нарушение поради вредни ефекти. фактори на околната среда.

В зависимост от естеството на порфирията, лечението се предписва на базата на спецификата на симптомите. Въпреки че патологията остава практически неизлечима, някои качествени промени в обичайния начин на живот могат да улеснят протичането на заболяването.

симптоми

Така наречената "болест на вампира" - порфирия - е или остра и преобладаващо засяга нервната система или кожата. Някои видове патология съчетават признаците на двата вида. В руската медицина има и еритропоетични порфирии, свързани с нарушено функциониране на костния мозък. Заболяванията на всеки от тези типове се проявяват с различни симптоми.

Признаци на остра порфирия

Острата порфирия се развива бързо и може да бъде животозастрашаваща. По правило заболяването се наблюдава при жени в детеродна възраст и много рядко се диагностицира преди пубертета или след менопаузата. Клиничните прояви могат да продължат и 1 седмица и 2. "Болест на вампир" (порфирия) в този случай има форма на атака и постепенно изчезва.

Възможните симптоми на заболяването включват следните симптоми:

• тежка коремна болка;
• визуално забележимо подуване;
• болка в гърдите, гърба или краката;
• запек или диария;
• повръщане;
• безсъние;
• сърцебиене;
• повишено кръвно налягане;
• тревожност или тревожност;
• конвулсии;
• промени в психичното състояние (объркване, халюцинации, дезориентация във времето и пространството, параноя);
• задух;
• мускулни болки, изтръпване, изтръпване, слабост или парализа;
• урината червена или кафява.

Кожна порфирия

Симптоматологията на този вид патология е най-добре позната - мнозина смятат, че това е единственият начин, по който се проявява порфирията: пациентите с "вампири" имат повишена чувствителност към слънчева светлина и не могат да излязат навън през деня, тъй като кожата им моментално се покрива с обрив. В древни времена пациентите се считали за въплъщение на "зли духове" - духове - и използвали всякакви методи за "пречистване" на душите си, до жестоки изтезания и обществено наказание. Днес тази болест е доста рядка, но въпреки това е необходимо да има информация за нея. Атаките често траят няколко дни, но не засягат нервната система. Понякога първите признаци на патология се появяват в детството и дори в ранна детска възраст.

В резултат на излагане на слънчева светлина върху кожата на пациенти с диагноза "порфирия", симптомите се появяват незабавно и включват следните нарушения:

• пареща болка, причинена от слънчева светлина (в някои случаи също и изкуствена);
• внезапно болезнено зачервяване на кожата (еритема) или подуване;
• мехури, оставащи върху кожата в продължение на седмици;
• сърбеж;
• изтъняване на кожата;
• белези или обезцветяване на кожата поради заздравяването на мехури;
• повишен растеж на косата;
• червен или кафяв цвят на урината.

причини

Най-често мутацията на гените води до такава патология като порфирия. Заболяването (снимките на пациентите са представени в прегледа) е нарушение на структурата на хем - комплекс от порфирин и желязо. В редки случаи заболяването води до живот в райони с лоша екология.

Хеме е един от основните компоненти на хемоглобина, протеинът на червените кръвни клетки, отговорен за транспортирането на кислород от белите дробове до всички части на тялото. Това вещество, наред с други неща, играе важна роля в разграждането на токсините и отстраняването им от тялото. Хем се синтезира главно в костния мозък и черния дроб чрез производството на порфирин и неговата връзка с желязото.

Осем различни ензима комбинират и променят естествените химически "градивни елементи" по такъв начин, че да се получи порфирин, който по-късно (с добавянето на желязо) се превръща в хем. Недостигът на един от осемте ензима води до анормално натрупване на порфирин, а след това и до патология, наречена "порфирия". Заболяването (снимката може да се види по-горе) се разделя на видове и сортове в зависимост от вида на липсващия ензим.

генетика

Повечето форми на заболяването са наследствени. Можете да страдате от порфирия, ако наследите:

• патологичен ген от един от родителите (автозомно доминантна черта);
• патологични гени от двамата родители (автозомно рецесивна черта).

Дори и с установения факт на наследяване на гени с нарушения, е напълно възможно, че няма да имате никакви признаци и симптоми на заболяването. Порфирията може да се появи латентно, т.е. да няма симптоми. Най-често за носители на патологични гени се характеризира латентната форма на заболяването.

Рискови фактори

В допълнение към генетичните фактори, съществуват редица обстоятелства, които допринасят за развитието на заболяване като порфирия. Заболяването възниква чрез пряко излагане на дразнител, който предизвиква повишено производство на хем. Когато има остра нужда от хем, дефицитът на специфичен ензим става очевиден и се появяват съответните признаци и симптоми.

Известни са следните фактори за иницииране:

• приемане на някои лекарства (барбитурати, сулфаниламидни антибиотици, по-рядко - орални контрацептиви или психоактивни вещества);
• излагане на химикали;
• строга диета или гладно;
• тютюнопушенето;
• физически стрес за организма (например инфекциозни и други заболявания);
• абнормна чернодробна функция;
• емоционален стрес;
• пиене на алкохолни напитки;
• хормонални нарушения на менструалния цикъл;
• излагане на слънчева светлина;
• повишени нива на желязо в организма.

усложнения

Каквато и да е причината за порфирията, симптомите трябва да предизвикат незабавна медицинска помощ, тъй като съществува риск от усложнения. Сред тях са:

• Дехидратацията. Повръщането по време на пристъп на остра порфирия може да доведе до дехидратация, изискваща интравенозни течности.
• Трудно дишане. Острата порфирия е заболяване, което често води до мускулна слабост и дори парализа, което в някои случаи причинява проблеми с дишането. Ако пациентът не потърси медицинска помощ, той може да се сблъска с дихателна недостатъчност.
• Намаляване на натрия в кръвта. Състояние, наречено "хипонатриемия", се диагностицира с нарушения във водата и метаболизма на натрия в организма.
• Повишено кръвно налягане. Натрупването на порфирин има потенциал да причини увреждане на бъбреците и да доведе до хипертония - повишаване на кръвното налягане.
• хроничен бъбречна недостатъчност. Увеличаването на нивото на порфирина е опасно и за бъбреците, тъй като те могат постепенно да загубят способността си да функционират нормално.
• Увреждане на черния дроб. Порфирията е заболяване, което може да приеме различни форми. В някои случаи излишъкът от порфирини се натрупва в черния дроб, причинявайки сериозно увреждане на тъканите му. Пациентите с такива усложнения често се нуждаят от чернодробна трансплантация.
• Необратимо увреждане на кожата. Когато кожата лекува след пристъп на порфирия, тя често става аномален цвят и структура. Белезите могат да останат за цял живот. Понякога косата започва да изпада поради проблеми с кожата.

Преди да посетите лекар

Преди да се консултирате със специалист, направете три списъка - те ще ви помогнат да опишете ситуацията по-подробно на Вашия лекар. Списък:

• всички симптоми, които изпитвате, включително тези, които на пръв поглед не са свързани с признаци на порфирия;
• ключови лични данни, включително сериозен стрес или значителни промени в живота;
• всички лекарства, витамини и хранителни добавки, които приемате. В този списък е полезно допълнително да се посочи дозата.

Също така е препоръчително да се направи списък с въпроси, които смятате да зададете на лекаря, за да не забравите за тях директно за консултация и преглед. Когато порфирията не е излишна, трябва да поискате следното:

• Какво може да причини тези симптоми?
• Има ли други възможни причини за порфирия?
• Какво трябва да бъде тествано? Има ли нужда от генетичен скрининг?
• Колко тежко може да се разглежда състоянието ми?
• Какво е най-доброто, което трябва да направите, за да го облекчите?
• Има ли алтернативи на предложените от вас методи и лекарства?
• Аз страдам не само от това заболяване. Какъв подход да се избере за ефективно лечение на двете заболявания?
• Трябва ли да въвеждам някакви ограничения в храненето?
• Какви предпазни мерки трябва да се спазват, когато сте на открито?
• Ще трябва ли да продължа да вземам лекарства?
• Имате ли брошури или други печатни материали за порфирията? Може би бихте препоръчали някои сайтове в интернет?
• Трябва ли членовете на семейството ми да бъдат тествани?

Чувствайте се свободни да задавате всякакви други въпроси на консултацията - колкото повече информация ще имате за състоянието си, толкова по-лесно ще бъде да се борите срещу нарушението.

Какво да очаквате от лекар

Специалистът най-вероятно ще ви зададе няколко въпроса, например:

• Кога за първи път започнахте да изпитвате симптоми на болестта?
• Каква е честотата на тези симптоми: появяват ли се само понякога или постоянно присъстват?
• Колко силни са симптомите?
• Какво мислите, че облекчава тези симптоми?
• Какво мислите, че подсилва тези симптоми?
• Има ли някой от вашето семейство сходни признаци на заболяване?

диагностика

Ако се окажете с характерни признаци, това не означава, че заболяването ви е порфирия. Симптомите на тази патология са подобни на проявите на много други заболявания. Освен това сложността на диагнозата се обяснява и с рядкостта на заболяването. За да се определи точно неразположението и да се започне лечение, е необходимо да се проведат редица лабораторни тестове. Анализите също ще спомогнат за идентифицирането на специфичен вид порфирия.

Лекарите предписват следните проучвания:

• Анализ на урина Ако имате остра интермитентна порфирия, резултатите от анализа ще покажат повишени нива на две вещества - порфобилиноген и делта-аминолевулинова киселина, както и други порфирини.
• Кръвен тест Ако заболяването засяга главно кожата, увеличаването на плазмените нива на порфирини ще бъде отразено в анализа.
• Анализ на изпражненията. Понякога резултатите от тестовете на урината са недостатъчно информативни и само в изпражненията се откриват повишени нива на порфирини.

Може да е необходимо да се преминат други тестове, за да се определи специфичният тип патология. Ако лекарят подозира, че "болестта на вампира" - порфирия (виж снимката в статията) е наследствена, той ще предпише генетичен преглед.

Лечение на остри форми

Острата порфирия се лекува чрез бързо премахване на симптомите и предотвратяване на усложнения. При тежки случаи пациентите се поставят в болница. Лечението се извършва по следните начини и методи:

• спиране на лекарството, което е довело до появата на симптоми;
• приемане на лекарства за облекчаване на болката, облекчаване на гаденето и спиране на повръщане;
• навременно лечение на инфекции и други заболявания, които причиняват симптомите на порфирия;
• интравенозна захар (глюкоза) за осигуряване на организма с въглехидрати;
• интравенозни течности за предотвратяване на дехидратация;
• Hemin инжектирането е лекарство, което е форма на хем и ви позволява да ограничите производството на порфирини.

Лечение на кожната порфирия

Заболяването с порфирия, чиито симптоми зависят от излагането на тялото на пряка слънчева светлина, може да се лекува по следните начини:

• Кървене (флеботомия). Приемането на определено количество кръв от вена намалява нивото на желязото и съответно обема на порфирините. Може да се наложи флеботомия да се извършва няколко пъти на редовни интервали, за да може болестта да премине в ремисия.
• Медикаменти. Лекарствата, използвани за лечение на малария ("хидроксихлороквин" или "хлорохин") са способни да абсорбират излишните порфирини и бързо да ги отстранят от тялото. Въпреки това, тези лекарства се използват само в случаите, когато флеботомия не е възможна.
• Бета-каротин. Дългосрочните лечения включват редовни дози бета-каротин, предписани от Вашия лекар. Това вещество може да повиши устойчивостта на пациента към слънчева светлина.
• Премахване на основната причина. Лекарят ще препоръча как да се избягват рискови фактори - например, прекомерна ултравиолетова радиация или приемане на определени лекарства.
• Витамин D. Може да се наложи да се вземат специални биологично активни хранителни добавки, за да се компенсира дефицитът на витамин D, който не се получава в резултат на избягване на слънчевата светлина.

предотвратяване

Заболява ли болестта на порфирията? Не, но ако се проявява под формата на съответните симптоми, е почти невъзможно да се излекува, нито пък може да се предотврати, ако патологията е наследствена. Въпреки това е възможно - и необходимо - да се предприемат някои мерки, за да се страда по-малко от симптомите на болестта. Пациентите трябва да следват медицинските препоръки:

• избягвайте приема на лекарства, които могат да причинят пристъпи на остра порфирия;
• попитайте Вашия лекар за списък на безопасни и потенциално опасни лекарства;
• не консумират алкохолни напитки и наркотични вещества;
• избягвайте гладно, гладно и диети, които изискват ограничаване на калориите;
• не пушете;
• минимизирайте ефекта от слънчевата светлина върху тялото си: носете специални UV-защитни дрехи извън дома и използвайте универсален слънцезащитен крем с висока защита (SPF);
• своевременно лечение на инфекциозни и други заболявания;
• опитайте се да намалите емоционалния стрес, да се научите да се отпускате.

Тъй като порфирията е най-често наследствена, възможно е близките ви роднини да мислят за необходимостта от генетичен скрининг, за да се определи индивидуалният риск от развитие на патология.