Миотоничен синдром. Симптоми и лечение

Всеки родител иска детето му да расте здраво, но за съжаление не винаги е възможно да се избегнат отклонения. Миотоничният синдром, който се проявява не само при бебета, но и в по-напреднала възраст, е рядка наследствена патология. Доста е трудно да диагностицирате заболяване самостоятелно, така че не можете да се справите без помощта на добър педиатър и невропатолог.

Какво е патология?

Миотония, някои експерти не се отнасят до заболяването, наричайки това състояние симптоматично проявление на нервно-мускулни заболявания. Почти невъзможно е да се признае отклонение в развитието, особено през първата година от живота на бебето. Основната характеристика е дълъг мускулен спазъм, който се наблюдава след следващото движение или напрежение. Родителите трябва внимателно да наблюдават как се развива детето и редовно да посещават педиатъра. Също така е важно да се разбере, че за да се развие бебето заедно с останалите деца и да живее пълноценен живот, ще трябва да положите максимални усилия и постоянно да се справяте с този проблем.

Всички заради гените!

В момента учените не успяха да установят истинската причина за миотоничния синдром. Вродената болест (класическа форма) се предава по автозомно доминантна форма, хондродистрофична миотония - по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че в първия случай промененият ген започва да доминира и потиска нормалното копие, като по този начин причинява развитие на генетични аномалии. Вероятността едно дете да се роди с вродено заболяване (при болен родител) е 50%. Не се отчайвайте, защото всяко дете има шанс да се роди напълно здравословно, ако получи здраво копие на гена. Вроден миотоничен синдром при деца може да се прояви в различна степен, но се появява във всяко поколение.

В автозомно-рецесивен тип се наследява синдромът на Шварц-Джампъл (хондродистрофична миотония). За да се прояви болестта, е необходимо да се получи едно модифицирано копие на гена от всеки от родителите. Ако детето наследи само едно „погрешно” копие, а второто е здраво, той ще бъде само носител.

Други причини

Неврологичният миотоничен синдром в повечето случаи е наследствено заболяване, но може да бъде причинено не от „генни” причини, включително:

• Раждане.
• Перинатална енцефалопатия.
• Метаболитни нарушения.
• малък физическа активност в детството.
• Прехвърлен в рахит в ранна детска възраст.
• Невромускулни заболявания.
• Хиподинамия (намалена активност) по време на бременност.

Синдром, който се е развил в резултат на появата на тези причини, се счита за придобит и се лекува добре, за разлика от генетичния тип болест.

Видове миотоничен синдром

В медицината са известни следните видове миотония:

• Томпсън Миотония (Thomsen) е автозомно доминиращ тип заболяване, което се предава от един родител. За първи път болестта е описана от педиатъра Асмус Юлий Томсен, който го е открил в себе си и членовете на неговото семейство. Първите симптоми на отклонение могат да се появят дори в ранна детска възраст, но има случаи, когато болестта се усеща само на възраст от 6 до 12 години.
• Beat's Myotonia - се предава по аутосомно-рецесивен начин и е много по-често срещано от предишните видове. Развитието на признаци на заболяване при момичетата настъпва по-рано (4-12 години), отколкото при момчета (16-18 години).
• Синдром на Шварц-Джампъл - се проявява през първата година от живота. Детето се отличава с вродени аномалии на скелета, череп, умствена изостаналост. Синдромът се предава на генетично ниво само от двамата родители.
• Дистрофична миотония - наричана още болест на Куршман-Щайнерт. Обединява в себе си отклонения от нервно-мускулния характер и патологията на очите, вегетативната и ендокринната система.
• Вродена парамиотония - рядко се случва и се предава по автозомно доминиращ начин. Комбинира симптомите на периодичната парализа и миотония.

Миотоничен синдром: симптоми

Основният симптом на отклонение, което обединява всички разновидности на болестта - мускулни спазми. Тя се състои в това, че след рязко свиване мускулът не може да се отпусне незабавно, а само след няколко повторения на движение. Тоничното напрежение е остра след кратка почивка. Първите стъпки се дават на пациента трудно, тъй като мускулите могат да се отпуснат поне 30 секунди.

За да се идентифицират нарушенията, пациентът се приканва да стисне и след това бързо да отпусне юмрука си или да се качи по стълбите. От първите опити не може да се направи, но всеки път тонът ще намалее, докато мускулът напълно се отпусне. В някои случаи, например, с митонията на Томсен, се създава външен вид на атлетично физическо състояние и добре развити мускули на пациента. Това се дължи на хипертрофия на някои мускулни групи.

Когато симптомите на парамиотония се проявяват, когато са изложени на студ и напълно изчезват в топлината. Спазъм може да продължи от няколко минути до 2-3 часа, мускулна слабост (след нагряване) се наблюдава в продължение на няколко дни. При диагностициране с електрически ток не се наблюдават характерни миотонични явления.

Миотоничната дистрофия се характеризира с мускулна атрофия шията и лицето, и характерните за синдрома спазми се наблюдават в дъвкателните мускули, дисталните крайници. Мъжете често страдат от плешивост, умствена изостаналост.

Рефлексен миотонен синдром (мускулни спазми) най-често се среща в крушовидната и предната мускулатура (разположена на шията).

Как да идентифицираме аномалии при деца?

Осъзнайте аномалиите, които могат да родители на новородено бебе. Миотоничният синдром при бебетата се проявява дори и при смучещи движения. Такива бебета започват да държат главите си много по-късно, да се преобърнат от гръб на стомасите си, да пълзят и да ходят. Мускулната слабост води до развитие на неправилна стойка, сколиоза и проблеми със стомашно-чревния тракт (запек, колики).

Миотоничният синдром при децата се проявява и в това, че не позволява да се предприемат първите стъпки във времето. Малките деца често падат, губят равновесие, не могат бързо да бягат и да ходят по стълбите поради мускулен спазъм. Те също не могат да си позволят да играят активни игри на открито - децата се уморяват бързо.

Слабостта на лицевите мускули влияе върху способността да се говори нормално. Още в ранна възраст се появяват признаци на късогледство, тъй като синдромът засяга очните мускули. Симптомите на заболяването при всяко дете се проявяват в различна степен. Трябва да се има предвид, че първите прояви могат да се проявят само в юношеска възраст. Можете да се опитате сами да определите синдрома. За това е необходимо да се чука леко върху мускула на стомаха, и ако настъпи спазъм (понякога дори болезнен), това означава, че е необходима консултация с невролог.

диагностика

Само специалист може да направи заключение, че детето страда от миотония. За по-пълна картина лекарят трябва да знае за наличието на подобен синдром при близките. Най-лесният начин за откриване на дефект е потупването с ударния чук. Електромиографията се използва като инструментален диагностичен метод. Методът позволява на лекаря да определи степента на увреждане на скелетните мускули чрез регистриране на тяхната електрическа активност.

Парамиотонията се диагностицира чрез студен тест, който първоначално предизвиква появата на миотонични разряди, след което изчезват всички явления, характерни за синдрома.

Последният етап от диагнозата е кръвен тест за наличие на генетични патологии. Осъществява се при новородени деца при наличие на различни оплаквания на родители (слабо натрупване на тегло, забавяне на физическото развитие, честа регургитация) и повече възрастни пациенти.

Проявлението на заболяването при възрастни

В юношеството и в зряла възраст могат да се появят признаци на дистрофичен тип миотоничен синдром (болест на Steiner). Често това е съпътствано от съпътстващи заболявания на сърцето, менструални нарушения при женската половина на пациентите и импотентност при мъжете. В допълнение към неврологичните аномалии, има значително намаляване на нивото на интелигентност.

Миотоничният синдром при възрастни се проявява много странно. Мъжете (по-податливи на синдрома) с мускулна хипертрофия изглеждат спортни и годни, но всъщност такива мускули нямат силата. Миотоничните спазми водят до промяна в гласа, затруднено преглъщане и дишане (увреждане на дихателните мускули). Първите мускулни спазми обикновено засягат краката. В същото време пациентът може да се движи абсолютно перфектно на равна повърхност, но ако трябва да се изкачи по стъпките, т.е. да използва друга група мускули, ще бъде доста трудно да се преодолее първото изкачване.

Пациент с миотоничен синдром може да наблюдава феномена на клякам. Той няма да може да седне така, че задната част на бедрата да влиза в контакт с долната част на крака и в същото време напълно да разчита на крака. Пациентът не е в състояние да запази равновесие в тази позиция и просто ще падне. Обичайният за здрав човек пълен клек, той изпълнява с широко раздалечени крака и разчита на чорапите си (невъзможно е да се седне напълно едновременно).

Миотоничен синдром: лечение

Колкото по-рано се открива отклонението и се започне лечението, толкова по-вероятно е пациентът да се развива нормално. След като намери симптомите на нарушение на мускулите на детето, е необходимо незабавно да се свърже с педиатър или невролог. В процеса на диагностиката специалистите на първо място трябва да идентифицират етиологията на заболяването и след това да изберат подходящите терапевтични мерки.

За да бъде бебето в крак с физическото развитие, ще е необходимо да се завърши курс (не един!) На физически процедури и терапевтичен масаж. С положителни резултати в бъдеще, детето ще присъства на специални упражнения. Дори и при вроден синдром, тези мерки значително облекчават състоянието. Родителите ще трябва да се научат как да правят масаж, за да поддържат здравето на детето у дома.

За да се подобри благосъстоянието, трябва да се придържате към диетичното хранене (консумацията на калиеви соли е ограничена). Важно е да се избягва хипотермия, стресови ситуации, дълъг престой в спокойно състояние.

Ефекти на лекарството

Някои експерти са на мнение, че не е ефективно да се лекува миотоничния синдром с лекарства, а положителен резултат е възможен само при редовни физически упражнения. Само специалист трябва да определи товара. Но за да се облекчат мускулните спазми в някои случаи, предписва лекарството "фенитоин". Това е мускулен релаксант с антиконвулсивно действие. Дневната доза се изчислява на базата на теглото и възрастта на пациента. При възрастни, тя не може да надвишава 500 мг, при деца - 300 мг на ден.

При миотоничен синдром могат да се предписват и следните лекарства:

• "Actovegin" - помага за увеличаване на енергийния ресурс на клетките, подобрява обмяната на веществата. Лекарството може да се използва за интравенозно (инжектиране) и под формата на таблетки.
• Пантогам е ефективен ноотропно средство, което активира клетъчния метаболизъм и има антиконвулсивен ефект. Копира с психомоторна възбудимост, невроза. Добре доказан при лечение на умствена изостаналост при деца.
• "Елкар" - капки, които увеличават мозъчната активност и нормализират метаболитните процеси. Списъкът с показания за рецепта включва хронична мускулна слабост, наследствени патологии мускулна дистрофия.

Задължително е диуретиците да се предписват на пациенти с миотоничен синдром. Те намаляват нивото на калий в кръвната плазма, което обикновено се увеличава след следващата атака.

Препоръки към родителите

Вродените заболявания на нервната система изискват постоянно поддържащо лечение. За да се намалят симптомите на проявата на болестта, лекарите препоръчват плуване. Малко дете ще има достатъчно място в домашната баня, а в по-голяма възраст можете да посетите басейна.

В клиниката на детето се предписват физиотерапевтични процедури. Изоставянето им не е желателно, тъй като електрофорезата улеснява децата, страдащи от миотония. Методът е абсолютно безболезнен и включва локално приложение на лекарства чрез постоянен ток.

Консултация с генетик е необходима и при планиране на бременност. В риск са мъже и жени, чийто род вече е срещал хромозомни аномалии. Силно се препоръчва такива двойки да претърпят генетична диагноза по време на самата бременност. За тази цел се използва анализ на околоплодна течност (амниоцентеза) на 14–18 седмици, хорионна биопсия на 10–12 седмици, използва се кордоцентеза (извършена след 18 седмици). Заслужава да се отбележи, че рискът от раждане на дете с такова отклонение се увеличава значително, ако жената е на възраст над 35 години. С помощта на генетични кръвни тестове лекарите могат да определят предразположението на бъдещото бебе на сериозни заболявания.

предотвратяване

Дори по време на бременност жена в рисковата зона е длъжна да бъде видяна от лекар и да бъде подложена на прегледи за откриване на генетични патологии. Новороденото бебе трябва да бъде по-често на чист въздух, за да направи масаж (превантивно). Важно е да се вземат мерки за предотвратяване на развитието на рахит.