Описание на синдрома на Мартин-Бел. Синдром на Мартин-Бел: признаци, симптоми и особености на лечението

Синдромът на Martina-Bell е доста често срещано заболяване, причинено от генетична мутация. Най-често заболяването се проявява по-скоро при мъжете, отколкото при жените. Медицинската статистика води до разочароващи изчисления. Синдромът на Мартин-Бела се появява при около 1 на 7 000 новородени.

При момчетата присъствието на този вид заболяване се среща в по-сериозна форма, за разлика от момичетата. Основната проява при жените е представена под формата на леки симптоми, което се дължи на влиянието на деформацията на втората Х хромозома в кариотипа.

Синдром на Мартина-Бел - основни симптоми

Външните особености на патологичните промени се виждат почти веднага. Плод при раждане може да тежи повече от 4 килограма. В някои случаи, след края на раждането, бебето не диша самостоятелно.

Болестта е в състояние да покаже първите признаци през първия месец от живота на детето. Той не проявява интерес към другите и към майка си. На практика няма рефлекси за хващане. Това се дължи на липсата на мускулна тъкан Синдромът на Мартин-Бел (хроничен х-хромозомен синдром) е точно това, което се проявява.

Детето не се опитва да задържи главата си. Когато се открият такива признаци, много лекари сравняват тези прояви с церебрална парализа. След преминаване на съответните тестове, картината на заболяването става по-ясна.

При наличието на тази патология в детското тяло, има забавяне в областта на психомоторното развитие. Детето изостава далеч зад връстниците си. В периода на мутацията на Х-хромозома се наблюдава промяна в специфичните й области. В края има малки криви, които са виновници на ситуацията.

Синдром на Мартин-Бел и диагноза

Патологията на това място е причинена от специфично повторение на аминокиселинния остатък. При диагностициране на заболяване се взема предвид техният точен брой повторения. Един здрав човек има около 30 комплекта. Що се отнася до синдрома Мартин-Бел, има стойности от 250 до 3500 пъти. Тези цифри влияят неблагоприятно на нормалната дейност на нервната система.

Симптоми на заболяването

В резултат на недостатъчно количество протеин в хромозомите, детето след раждането има изразени отклонения в областта на психическото и физическото състояние. Той може да бъде превъзбуден или обратното пасивен. Подобни отклонения се отразяват неблагоприятно върху общата динамика на развитието.

И така, какви са симптомите на синдром на Мартин-Бел?

Когато се открият първите симптоми, е необходимо възможно най-скоро да се потърси помощ от професионален лекар, за да се избере подходящото лечение:

• умствена изостаналост ;

• теглото при раждане достига повече от 4 килограма;

• лошо концентрация на внимание ;

• закъснение на речта;

• прекомерна хиперактивност на бебето;

• нарушение на речта;

• постоянни атаки на агресия;

• липса на речев фактор;

• постоянна тревога, причинена от плач и избухвания;

• силни люлеещи се ръце и крака;

• страх от силен шум или музика;

• нестабилно поведение с непознати;

• неоснователни страхове;

• липса на контакт с окото с други хора;

• тежко смущение на близки.

Така се проявява синдромът на Мартина-Бел.

Прояви при възрастни

При възрастни има подобни симптоми, които включват следните симптоми:

• външен вид. Повечето пациенти със синдром на Martin-Bell имат характерни промени във външния вид. Лицето има издължена форма, която прилича на триъгълник. Ушите значително надвишават нормалните физически размери, те имат изпъкнала форма, която е силно видима при визуална инспекция. Челото заема по-голямата част от лицето. Що се отнася до брадичката, тя силно излиза напред. Носът има леко заоблен връх, който прилича на клюн. Ако погледнете лице от страната, чертите на лицето са нередовни;

• наличието на плоски стъпки;

• тежка деформация в областта на крака и пищяла. Краката стават закръглени, което се отразява на ходенето на пациента;

• ранни признаци на пубертета;

• прекомерно затлъстяване или, обратно, тънкост;

• сърдечно заболяване;

• страбизъм;

• подскачане на място;

• пристъпи на шизофрения;

• неясна реч;

• персистиращ отит;

• бърз растеж и увеличаване на теглото;

• краткотрайна загуба на паметта;

• голямо безпокойство;

• промени в настроението;

• патология на репродуктивната система при жените;

• преждевременна менопауза или менопауза.

Как се предава?

Тъй като заболяването засяга структурата на Х-хромозомата, появата на генетични мутации е по-податлива на мъжете. В женското тяло заболяването се появява много по-рядко. В случай на патология X - автозомна болест се проявява при момичетата.

Синдром на чуплива X - хромозомата Мартин-Бел се предава само по генетичната линия. Мъжете като носител са доста редки. В случай на болест на бащата, тази патология може да се предава само на дъщери. Майката в този случай действа като носител на двата пола.

При първото раждане това заболяване може да не се прояви. Основната опасност от болестта е в наследяването й през няколко поколения. Ето защо синдромът на Мартин-Бел при деца може да не се прояви, но ще бъде открит при внуците.

Методи за диагностика на заболяването

В медицината патологичните промени в организма могат да се определят с помощта на определен вид анализ. Разработен е цитогенетичен вид изследване за малки деца и бебета. За това се нуждаете от клетъчния материал на младия пациент. В процеса на изследване, клетките се комбинират с фолиева киселина. Той действа като провокатор, който показва всички мутации в хромозомата.

След кратък период от време в някои части на Х-хромозомата се наблюдават определени промени под формата на разредена зона, която е отговорна за функционирането на нервната система. В тази зона се наблюдават значителни патологии, които имат необратими последствия.

Полимеразната верижна реакция е високо ефективна. Този метод позволява да се дешифрират подробно всички специфики на структурата на аминокиселинния остатък на Х хромозомата.

Как иначе може да се открие патология?

Друг начин, по който синдромът на Мартин-Бел може да бъде открит, е представен под формата на полимеразна верижна реакция, използвайки откриване на капилярна електрофореза. Този метод ви позволява да идентифицирате увредената област в ранен стадий на патологията на репродуктивната система на яйчниците при жените.

Навременното насочване към специалисти помага за значително облекчаване на хода на заболяването. Правилно изчислената доза от лекарства подобрява състоянието, когато синдромът на Мартин-Бел се влоши. Симптомите са описани по-горе.

лечение

След преминаване на определен вид анализ и диагностика на синдрома Мартин-Бел, се препоръчва да се започне курс на лечение. Основният недостатък на хроничните заболявания е, че те не могат да бъдат напълно излекувани. Цялата същност на лечението е да се поддържа нормална човешка дейност с помощта на медикаменти и физиотерапия.

При наличие на синдром Мартин-Бел лекарът предписва корективни лекарства. Те спомагат за повишаване на психомоторното развитие при малки деца и бебета. За жените се избира хормонална терапия, която да поддържа продължителността на репродуктивната система.

В резултат на приема на хормони, жената е по-вероятно да стане майка и да забави периода на менопаузата, която е придружена от менопауза. За всеки пациент се избира подходящата доза. Изчислява се от лекуващия лекар на базата на анализи на тироидни хормони.

Лечението на децата има по-успешни резултати, за разлика от възрастните пациенти. Факт е, че младото тяло е напълно податливо на всякакво приспособяване или подкрепа. Ето защо повечето пациенти нормализират психичното си състояние. Децата стават по-спокойни и по-често се концентрират върху задачи.

Консултация с опитен психолог помага да се отървете от силна сдържаност и постоянен страх. Човекът се променя точно пред очите ни. Пациентът не прави необмислени действия. Никакви обсесивни идеи не спират да го посещават.

препарати

В частни институции пациентите получават инжекции от Celebrollesin. Компонентите, включени в състава, имат вазодилатиращ ефект. В резултат на това мозъчният център получава необходимото хранене. Курсът на инжектиране се избира в съответствие със състоянието на пациента. Какво друго може да бъде лечението на синдрома Мартин-Бел?

За неврологично наблюдение лекарят предписва Lidazu и Solcoseryl. Тези лекарства имат соматичен ефект върху прекомерната активност на пациента. Приемането на антидепресанти намалява появата на сезонна депресия при възрастни и деца.

При слаби показатели на кръвоносната система се предписват лекарства за разреждане на кръвта. Витаминният комплекс, когато се използва заедно с лекарства, стимулира нормалните метаболитни процеси в организма.

Всички дейности, извършвани за поддържане на благосъстоянието на пациента, имат временен резултат, който трае кратък период от време. При възстановяване на пристъпите на агресия и възбудимост лекарите препоръчват да започнете лечението отново. Благодарение на лекарствата, много пациенти успяват да водят нормален живот.

Превантивни мерки

Основният метод за превенция е да се извърши скрининг анализ по време на бременност, тъй като синдромът на Мартин-Бел има отличителни белези.

В кръвта на майката по време на бременността химичният състав на кръвта се променя частично. Опитните лекари веднага определят нивото на патологията на плода в ранния период.

Проучванията показват високата точност на всяко отклонение от нормата. Когато се установи синдромът на Мартин-Бел, лекарите съветват аборта.

заключение

Наличието на това заболяване в един от родителите прави възможно раждането здраво бебе. За това се препоръчва да се направи екстракорпорално оплождане (IVF). На генно ниво специалистите могат да коригират патологията на Х-хромозомата. Такава манипулация ви позволява да избегнете цяла неприятност със здравето на нероденото дете.

Не забравяйте, че навременното действие може да промени синдрома на Мартин-Бел (рецесивен тип наследяване). Дете, родено с този вид генетична мутация, се нуждае от помощ от квалифициран специалист.