Болест на Хънтингтън: Симптоми, причини и лечение

Болестта на Хънтингтън е невродегенеративно заболяване от генетичен тип, което води до психични разстройства, както и до прогресивна хорейна хиперкинеза.

Има болест при 3-7 души на всеки 100 000, ако говорим за бялата раса и един човек на един милион сред другите раси. В повечето случаи първите прояви стават забележими след 30-50 години. В 7% от случаите патологията се проявява още по-рано от 20 години и се счита за младежка форма.

Обща информация за патологията

Съвсем наскоро не се знаеше какво е това заболяване Хорея Хънтингтън. Според учените аномалният ген е въведен през 1630 г. в Съединените щати.

Името на заболяването, получено от името на лекаря, който първо е описал отклонението. Към днешна дата болестта на Хънтингтън не е напълно изяснена. Основната цел на учените е разработването на ефективни лекарства, с помощта на които ще бъде възможно да се предотврати появата на заболяването и да има положителен ефект върху хода му.

Причини за развитие

Основната причина за болестта на Хънтингтън е мутацията на ген Htt (IT-15). Поради факта, че генът е доминиращ, детето има 50% риск от предаване от болния родител на патологията. Учените са показали, че младежката форма на болестта на Хънтингтън е много по-често срещана при хората, които са получили анормален ген от баща си.

Htt генът е на четвърт хромозома. Тя е в абсолютно всички хора и се състои от последователност от три елемента: цитозин, аденин, гуанин. Използвайки тези азотни бази, молекулите на глутаминовата аминокиселина са кодирани. Те също действат като компонент на белтъка на Huntingtin.

Нормалният брой триплети на тези елементи се счита за 11-35. Ако броят им е по-голям, започва синтеза на мутиралия хантингинов протеин, който има удължен тракт на полиглутамин. Той действа като токсин и изключително негативно влияе на състоянието на нервните клетки. Това е причината за постепенното развитие на болестта на Хънтингтън.

Тежестта на заболяването зависи изцяло от броя на повторенията. Колкото повече от тях, толкова по-бързо патологията ще започне да се проявява в човека.

Ефектът на мутантния протеин върху човешкото тяло все още не е изследван. Но има предложения! Ако им се вярва, тогава, поради твърде дългия полиглутаминов тракт, се нарушава функционалността на част от протеините, които са в нервната система. Невроните започват да умират по-бързо и активността на митохондриите (това са енергийните станции на всички клетки) стават по-малко активни.

симптоми

При всеки пациент признаците на патология ще се различават по продължителността на проявата, степента и скоростта на нарастване. Най-често клиничната картина при различни пациенти има много общи черти, особено когато става въпрос за физически нарушения.

Основната симптом на заболяване Хорея Хънтингтън е развитието на хорея. Това е синдром, който причинява появата на непостоянни и резки движения, които понякога могат да приличат на танц. Също така, в някои случаи може да има гротескни изражения на лицето (гримаси).

Първоначално липсва координация, забавяне на внезапните движения на очите. Такива знаци е много трудно да се забележат. Колкото повече се развива патологията, толкова повече симптоми на болестта на Хънтингтън се появяват. Това се случва:

• поради спазми на мускулите на лицето се увеличава гримаса;
• качеството на речта постепенно се влошава и става много неразбираемо;
• крайниците започват да се движат в покой (конвулсии);
• трудно е човек да дъвче и да преглъща храната;
• пациентът не може да изпълнява частично или напълно такива прости действия като разресване, обличане, хранене;
• сънят започва да се влошава;
• появяват се припадъци от епилепсия, което е по-често характерно за самата младежка форма.

Тези фактори са основните симптоми и признаци на болестта на Хънтингтън. Ако съществуват, е необходимо да се потърси медицинска помощ възможно най-скоро.

Психични разстройства

След известно време, освен физическите симптоми на заболяването, започват да се усещат и психични разстройства.

1. На първия етап от развитието на болестта се появяват раздразнителност и възбудимост. Човек губи интерес от това, което е харесвал преди, нарушението се случва в абстрактното мислене. Тя не ви позволява да правите планове или да оценявате действията си.
2. Колкото повече се развива болестта, толкова по-сериозни се проявяват симптомите. Човекът става агресивен, има проблеми с паметта. Той вече не може нормално и правилно да мисли, страда от безотговорност и егоцентризъм.

Много пациенти са подложени на тежка апатия и депресия. Зависимостта може да бъде засилена, ако има такава. Човекът започва да страда от хиперсексуалност. Всичко това може да доведе до самоубийство.

Диагностика на заболяването

За да се установи наличието на отклонения може да се използват генетични или клинични проучвания.

Първоначално се взема кръв за определяне броя на повторенията на анормален ген. Ако има много повторения, тогава рискът от развитие на патология е 100%. Но дори и така, диагнозата може да бъде поставена едва след появата на първите симптоми.

Чрез генетични изследвания може грубо да се определи възрастта, в която болестта започва да се проявява.

Как се лекува болестта?

Към днешна дата няма специално лечение на болестта на Хънтингтън. Учените са изобретили лекарства, които могат частично да отстранят симптомите на болестта.

Също така е важно редовно да посещавате невролог, терапевт и психолог. Лекуващият лекар трябва да предпише комплексна терапия, която може да се състои в приемането на няколко напълно различни групи лекарства.

Заслужава да се отбележи, че човек, страдащ от болестта на Хънтингтън, силно се нуждае от емоционална подкрепа. Роднините и роднините му го дължат.

Когато започне терминалният стадий на развитието на заболяването, е необходимо пациентът да бъде напълно обгрижван, тъй като той вече не може сам да взема решения и да извършва дори най-простите действия. Ако има нужда, тогава болният трябва да бъде хоспитализиран.

Днес учените активно проучват ефикасността, както и безопасността на лекарствата, които се използват за профилактично лечение на синдрома.

Те включват антагонисти на глутаматните рецептори, вещества, които могат да активират функционалността на митохондриалната електрическа транспортна верига. Тези инструменти помагат за защитата на невроните от негативните ефекти на мутантния протеин. Учените са убедени, че такива лекарства значително ще забавят проявата на първите признаци на болестта на Хънингтън, а скоростта му на прогресия ще бъде намалена няколко пъти.

перспектива

Синдромът на Хънтингтън има много лоша прогноза. Средната продължителност на живота на човек е само 15 години. В случая с младежката форма на заболяването симптомите се развиват твърде бързо. Такъв пациент рядко живее повече от 8 години.

Най-честата причина за смъртта е токсичен ефект върху организма на болен белтък Hantingin. Първо, засегнати са мозъчните клетки, което води до следните усложнения:

• пневмония;
• задушаване;
• сърдечна недостатъчност;
• слаб имунитет;
• тежка форма на дехидратация.

Също така не е необичайно прекъсването на живота поради самоубийство или смърт в резултат на механично нараняване.

предотвратяване

За съжаление, за да се предотврати развитието на патология е невъзможно, защото това е генетично заболяване.

Ако семейството има случаи на развиваща се болест на Хънтингтън, тогава трябва да се извърши ранна генетична диагностика. Така поне ще бъде възможно да се приложи превантивно лечение навреме.

Ако провеждате генетични изследвания на етапа на планиране на бременността и внимателно проучвате историята на родителите, можете да избегнете появата на дете с този синдром.