Човешката генетика: концепция, основи, методи на обучение

Човешката генетика е наука, която комбинира генетика и медицина. Тя е посветена на законите на наследството, промяната, човешката еволюция. Тази наука разглежда и индивидите, чието състояние е напълно в съответствие с нормата, и имат различни индивидуални признаци на физиология, психология, наследени от раждането, както и патологични състояния. Генетиката разглежда и поведенческите аспекти. Основната задача на учените е да определят какво се формира под влиянието на околната среда и какво представлява генотип.

Общ изглед

Човешката генетика се основава на общи закони - те са универсални, могат да бъдат приложени към голямо разнообразие от видове и индивиди, а човекът не е изключение. Понастоящем са идентифицирани повече от 3000 признака, присъщи на човека. Те засягат морфологията, биохимията и физиологията. 120 от тях са свързани с пола. Учените бяха в състояние да идентифицират и изследват 23 вида генетични връзки. Възможно е да се направи карта на хромозомите, върху които са фиксирани много гени.

Специално внимание трябва да се обърне на проучванията, проведени в рамките на усъвършенстването на човешката генетика, посветена на малките популации, т.е. на такива общества, в които не повече от една и половина хиляди души. Учените са открили, че за такава група хора честотата на влизане в бракове отвъд 90%, следователно, само за един век всички участници стават втори братовчеди. Проучванията показват, че при такива състояния рискът от рецесивни мутации се увеличава. Около осем процента от тях са смъртоносни, някои са свързани със структурата на очите или скелета. Мутациите често се наблюдават още на етапа на образуване на плода, което води до преждевременна смърт - дори преди раждането или веднага след раждането.

Характеристики и номера

Изследвайки човешката генетика, е било възможно да се установи, че хаплоидният набор е комбинация от гени в размер най-малко 100 000, но за някои този брой достига един милион. Един геном - източник на мутации от един до десет. Ръстът на вероятността от мутации с 0,001% за конкретен индивид не означава почти нищо, но при оценката на здравето на популацията картината се променя - броят на пациентите се измерва в стотици и хиляди. Чрез анализиране на получената информация учените успяха да преценят колко важно е мутагенното влияние на света около нас. Именно чрез проучване на мащаба на населението може да се осъзнае големината на проблема.

Изучавайки човешкия геном в генетиката, беше възможно да се установи, че някои характерни черти са присъщи на човек, поради което научният прогрес се забавя. По-специално, кариотипът има огромен брой хромозоми, освен това, малко деца обикновено се раждат в брак. И по време на бременността, предимно жената носи само едно дете. Изключения са възможни, но са рядкост. Сложността на изследването на човешката генетика е свързана с продължителността на узряването и бавната смяна на поколенията, както и с невъзможността да се формира брачна база, да се организира експериментално преминаване и да се приложат изкуствени технологии за активиране на мутации.

Изследването на човешката генетика е не само принудителна борба с трудности и проблеми, но и редица специфични заслуги. Мутациите са характерни за хората, сега тяхното разнообразие расте. В допълнение, физиологията, анатомията на вида е проучена подробно. Населението като цяло е много, което означава, че учените могат да избират измежду съществуващите такива брачни схеми, които най-точно съответстват на целите на извършваната научна работа.

Не стойте на спокойствие

Задачите на човешката генетика са да изследват как се наследяват, в какви форми се проявяват генетичните черти в различни индивиди. В днешно време учените знаят със сигурност, че наборът от знаци се различава значително от човек на човек. Това се обяснява с уместността на всички видове наследяване: чрез доминантния, рецесивен ген, автозомно, кодоминантно, при свързване с половата хромозома. За да се постигне максимална точност на изследванията, е необходимо да се използват специфични методи - такива са разработени специално за изучаване на човек. Работата по нови методи и начини, които ще предоставят повече информация по тази тема, не спира.

Повече от десетилетие учените не само събираха нова информация. В генетиката на човека се използват аналитични подходи, които включват анализ на вече известни данни, като се взема предвид получената нова информация. Такъв непрекъснат аналитичен процес позволява да се разшири каталогът на човешките характеристики, предавани между поколенията.

Човек и наука

Изследването на човешката генетика включва изучаването на механизмите на наследяване и характеристиките на променливостта, присъщи на човека като вид. Алтернативен термин за науката е антропогенетика. Науката е посветена на различията и общностите на хората, обяснени от наследствения фактор. В момента е прието медицинската генетика да се превърне в отделна категория. Тази област е посветена на наследствени заболявания, методи за тяхното лечение и профилактика. Значението на изследванията е тясно свързано с голяма натрупана база данни с информация по този въпрос. Възможно е да се получи ясна информация за морфологията и физиологията, биохимията на човека. Цялата тази информация е от значение при изучаването на генетичната специфичност на представителите на населението.

Особености при изучаване на наследствеността, човешката генетика е наука, тясно свързана с особеностите на обществото, етиката, човешката биология. Това отчита, че човек има способността да мисли абстрактно, да възприема данни. Тези характеристики се считат за безспорни предимства, които не са присъщи на други обекти, изучавани от генетиката.

Изследвания: как се организират?

В човешката генетика се използват методи: цитогенетика, статистика, популационни изследвания, онтогенетика, генеалогия, моделиране. Разпределен близначен подход към изследването на човека. Интересен и много полезен информационен начин - дерматоглифици. В човешката генетика се използва методът на хибридизация, който се използва като материал за работата соматични клетки. Подходящи са и подходите, които позволяват работа на молекулярно ниво.

В допълнение към основното използване на спомагателни техники - те са предназначени за повече информация. Те включват използването на микробиология, биохимия, имунология и други свързани дисциплини.

генеалогия

Този метод на човешка генетика се основава на изучаването на черти, свойства, които са наследени от човек на човек. За да учат, трябва да имате достъп до родословието на индивида. За първи път подобен подход е разработен от Галтън, а за опростяване на неговото прилагане, Юст впоследствие предлага използването на условна символика. Генеалогията включва формирането на родословие и последващ анализ на информацията.

В рамките на такъв метод на човешка генетика е необходимо първо да се събират изчерпателни данни за семейството. Освен това информацията се фиксира графично, като се използват стандартни символи. В рамките на аналитично проучване на събраната база данни се преценява дали дадена характеристика може да се нарече семейство, както и да се определи с какъв механизъм се предава. Учените изследват какви са генотипите на близки роднини и изчисляват рисковете от появата на анализираната черта в бъдещите поколения. Индивидуалните особености са характерни за различните механизми на наследяване и техните характеристики са видими при анализа на родословието.

За подробностите

За аналитичната работа в този метод на изучаване на човешката генетика, първо трябва да се формира идея за правилата за моногенно пренасяне на свойствата чрез наследяване. Модифициращите знаци, изследвани по този начин, са дискретни, детерминистични, разделени. За да се оцени дискретността, е необходимо да се анализират морфологията, физиологията, биохимията, имунологията, клиничните критерии.

Особено подробна информация за систематизирането на чертите може да се намери в творбите на Кюсик, който публикува каталог на менструалните черти Генеалогията като изследователски метод е сравнима с хибриден метод различията се дължат на социалните характеристики и човешката биология. Понастоящем този подход е широко използван при проучвания на мутации, сексуално наследяване, както и в рамките на медицинското генетично консултиране.

Двойна посока

Този метод за изучаване на човешката генетика предполага наличието на двойки близнаци. Обектите се изследват, учените разкриват какви са приликите между тях, какви са разликите. Близнаците смятат само онези деца, които са били отгледани и едновременно родени от същата майка. Има моно- и дизиготни форми. В първия случай изходният материал е една зигота, докато генотипите са еднакви, полът е един и същ. При две зиготи, генотипите на близнаците са различни, а полът може да бъде същият или не.

Когато методът на близнаците се използва за изследване на човешката генетика, зигозията се открива първо при полисимптомния подход. Хората се оценяват за сходство с характеристиките, за които е установено наследството, и въздействието върху околната среда върху тях е минимално. Когато е възможно да се определи точно зигозата, индивидите се сравняват за специфична черта.

Конкордантна двойка се открива, ако в двата близнака е налице определена черта. В негово отсъствие един от близнаците говори за несъвместима двойка. Ако двойният метод се използва за изучаване на човешката генетика, се взема предвид, че получената информация най-точно дава възможност да се оцени ролята на наследството и колко силно влияе околната среда на корекцията на дадена черта. Учените могат да определят кои черти са наследени, защо гените се различават по отношение на проникването. В рамките на проучването е възможно да се прецени доколко ефективно външните фактори влияят на индивида, от лекарствата до подхода към образованието.

цитогенетика

Медицинската човешка генетика включва изследване на клетъчни структури под микроскоп. Като част от това проучване се фокусира върху хромозомите. Основната задача на специалист е да идентифицира секс хроматин, да проведе кариотипиране. Този процес е необходим за идентифициране на метафозните хромозоми.

Кариотипът е диплоиден набор от хромозоми, характерен за определен вид. Идиограма е кариотип, фиксиран във формата на диаграма. Ефективно е да се извършва кариотипиране, ако има отделни лимфоцити. Първо, екстрахират се определен брой клетки, които могат да се разделят, получават се метафазни плаки, хипотоничен разтвор. Систематизирането се извършва по един от двата метода - Париж или Денвър.

Версията на Денвър предполага, че трябва да се вземе предвид формата, размера на хромозомата и в работата се прилага методът на непрекъснато оцветяване. Има седем категории хромозоми. Сложността на подхода е, че не е лесно да се идентифицират отделните хромозоми в рамките на групата.

Парижката класификация включва оцветяване на метафазните хромозоми. Всеки от тях има уникален модел, а дисковете позволяват ясна диференциация.

Пренатална диагноза

Генетиката и човешкото здраве са тясно свързани. За да се предотврати раждането на дете, страдащо от патологични увреждания, се използва пренатална диагностика. Тази мярка се счита за основен начин за предотвратяване на наследствени заболявания. Има няколко подхода за диагностика, изборът в полза на конкретен зависи от спецификата на семейството и състоянието на бъдещата майка.

Непряк метод на изследване на човешката генетика с основите на медицинската генетика включва изследване на бременни жени за определяне на рисковите групи. Кръвен тест за алфа-фетопротеин, идентифициране на параметрите на hCG, естриол. Известно е например това Болестта на Даун често се наблюдава при повишен hCG и нисък естриол. От показателите за алфа-фетопротеин можем да заключим колко висока е вероятността от патологии на нервната тръба, кожата, рисковете от хромозомни заболявания.

Алтернативна опция

Като част от основите на човешката генетика са разработени преки подходи към пренаталната диагностика. Те са агресивни и не включват операции. Неинвазивен - изследване на състоянието на плода чрез ултразвук. Така можете да определите многоплодната бременност, някои заболявания и дефекти.

Директните инвазивни методи включват хорионна биопсия, плацентобиопия, амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопия. За изследване на състоянието може да се вземат проби от кожата на плода. Материали и проби, получени за по-нататъшна работа, се изучават чрез цитогенетика, биохимия, молекулен състав и генетични особености. Констатациите се използват при съветването на бъдещите родители по въпросите на наследствеността. Човешката генетика на етапа на пренаталната диагностика разкрива риска от хромозомни заболявания и молекулярни аномалии. Освен това, тези методи се използват за идентифициране на пола на нероденото дете и за оценка на вероятността от малформации на плода.

Моделиране и генетика

ако генеалогичен метод изучаването на човешката генетика дава възможност да се прецени вероятността за наследяване на черти въз основа на тяхното наблюдение в предишните поколения, след което моделирането е подход, при който наследствената променливост се използва за формиране на обективен модел. Прилагат се законите на Вавилов, които показват, че близките генетично видове, родовете имат сходна поредица от вариабилност, която се наследява. Филогенетичните близки индивиди дават недвусмислен отговор на външни фактори, включително провокиращи мутации.

Чрез прибягване до мутантните линии, характерни за животните, е възможно да се формират модели за наследяване на редица заболявания, характерни както за животните, така и за хората. Учените получават нови методи за изследване на образуването на болести, методи за тяхното предаване чрез наследяване. В момента има нови подходи за диагностика, основани на постиженията на генетиката. Данните, получени при проучването на животни на лицето, са били приложени след някои изменения.

Биохимия и статистика

Онтогенетичният метод, свързан с изучаването на човешката генетика, включва изучаване на биохимични подходи за идентифициране на проблемите на метаболизма и неправилното функциониране, индивидуални за даден обект, ако има такива, обяснени с мутация. В тялото на обект могат да се наблюдават междинни продукти от обменни реакции и тяхното откриване в органични течности се използва широко в подходите за диагностициране на патологични състояния.

Статистиката и популационните изследвания са такъв подход в съвременната генетика, който включва изследване на състава на генетичното население. Чрез събиране на сравнително обемна база данни, може да се прецени колко висока е вероятността индивидът с даден фенотип да се появява в изследваната група хора. Можете да изчислите честотата на геновите алели, генотипите.

Друг подход, който е приложим днес, е молекулярната генетика. Това е същото генно инженерство, за което мнозина са чували, въпреки че не всеки човек си представя същността на работата на учените. Инженерингът е изолирането на гените и създаването на техните клонове, образуването на рекомбинантни молекули и поставянето им в жива клетка. За репликация се използват матрици, получени в синтеза на нови вериги на нуклеинови киселини. Молекулярната генетика широко използва подхода на секвениране и някои други високотехнологични методи.

Генетика и човешки характеристики

Наследствеността се осигурява от наличието на гени, чиито носители са хромозоми. Обектът получава набор от гени от майката, бащата. Предаването между поколенията се осъществява чрез зародишни клетки. В тялото генът се представя два пъти, предаден от майката и бащата. Гените могат да бъдат идентични, могат да се различават. В първия случай те говорят за хомозиготност, а във втория - за хетерозиготност. Вероятността за първия вариант е изключително ниска, защото има твърде много гени. Ако има обща линия на предците, шансът за хомозиготност е по-висок, тъй като бащата и майката предават идентични гени на детето. На практика това се случва рядко поради институцията на брачните отношения и действащите закони. Филологическата основа на уникалността на личността, нейната уникалност се обяснява с разнообразието на генетичния набор във всеки конкретен случай.

Населението на човешката генетика е една от най-важните отрасли на науката. Човешката популация е значително по-различна от другите видове, тъй като е продукт на историята, естествения подбор и развитието на обществото. Генетичното възпроизвеждане е едновременно биологичен и социален, свързан с демографията и неотделимо от него и възпроизводството на населението. Трансферът на данни между поколенията и разпространението на генетични комплекти, миграции и взаимни връзки с околната среда, осигуряваща движението на генетичния материал. Може да се каже, че генетиката и демографията са тясно свързани аспекти; популационната генетика всъщност е демографска, а учените, участващи в нея, изучават резултатите от демографските процеси.

Нюанси и особености

Дългото проучване на генетиката и демографските промени ни позволява да заключим със сигурност, че генетичният фонд е постоянен във времето, въпреки че е представен във всяко специфично поколение чрез изобилие от уникални генотипи. Постоянството се осигурява от раждането и смъртта, движението на носителите на генетична информация. Генофондът на популацията може да варира, тъй като различни носители на материала участват в процеса на размножаване с различна степен на активност. Тази характеристика е елемент на естествения подбор, под влиянието на който се променя структурата на генетичния фонд и общността по-тясно отговаря на условията на средата, в която човекът живее.

В човешката популация промените в генетичния резерв до известна степен се дължат на мутации, дрейф на гена и миграция. Естествените мутации са процес, чиято скорост се счита, че съответства на нормалната промяна в генофонда. Генотипите, които се формират в такъв процес, могат да бъдат изцяло нови, които не са били характерни за общността. Редовната миграция на гените изглажда различията между популациите, което води до загуба на оригиналност, уникалност, поради местната специфичност на околната среда.

Генната миграция се дължи на миграцията на носители на генетичен материал. Понастоящем няма начин да се оцени и обясни недвусмислено ролята на миграцията в развитието на човечеството. Редица последици от миграцията са очевидни, като основният процент от населението на света е продукт на смесено население.

Стабилност и напредък

Шансът да няма мутации, миграции или генетична селекция ще бъде изключително малък, но дори да си представим, че това е възможно, все още има възможност за промяна на генетичния фонд. Това се дължи на генния дрейф, т.е. на процеса на генетична корекция на популационното ниво. По-специално, малко население може да доведе до дрейф. По правило дрейфът е характерен за ендогамните общества, чиято отличителна черта е малък брой носители на генотипи, а потенциалното разнообразие на наборите от характеристики е изключително голямо.

Малкото население позволява на всяко ново поколение да се реализира само малък процент от възможните набори от характеристики. Следователно, генетичният фонд на всяко ново поколение се явява като продукт на случайния подбор на определен брой гени, прехвърлени от родителите.

В рамките на демографската генетика генният дрейф се счита за независим от околната среда процес. Изследвайки малките човешки популации, може да се види как нивото на развитие на културата, обществото и икономиката влияе върху размера на населението, тъй като то засяга естеството на взаимодействието с околната среда. Дрейф на гена зависи от броя на хората в обществото, зависи от спецификата на обществото и средата, в която тя съществува.