Наследственост или синдром на Патау

Синдромът на Патау е доста тежка нелечима наследствена хромозомна болест. Този синдром се характеризира с наличието на допълнително копие на хромозома 13, което се счита за далеч от една генетична патология.

причини

По какви причини синдромът на Патау може да се развие все още е неизвестен, но повечето изследователи са склонни да приемат пълно съвпадение на появата на анормални хромозоми. Ако изхождаме от това предположение, тогава може да се твърди, че нито бащата, нито майката на детето са виновни за възникването на такава аномалия.

Симптоми на синдрома

Синдромът на Патау се характеризира с множество дефекти.

Патология на черепа :

• ниско анормално развитие на челото и черепа;
• времеви области, впечатлени;
• черепът може да има триъгълна форма;
• намалена обиколка на черепа.

Патологии на развитието на очите:

• вероятността за отсъствие на очни ябълки;
• хоризонтално разположена тясна палпебрална фисура;
• очите са малки и широко раздалечени;
• има дефект в мембраните на окото, който обикновено се проявява с частичното им отсъствие;
• тъпота на роговицата.

Неразвитост на лицевата част на черепа:

• плосък нос;
• нос мост широк, с тъп връх прибран.

Долна челюст:

• неразвити и малки;
• възможно симетрично небце и горната устна.

Ухо на обвивката:

• поставени ниско в комбинация с малки лостове, притиснати към главата;
• неправилна форма на къдрене;
• недоразвита естакада.

Полови органи

При това заболяване има различни дефекти в развитието на външните полови органи:

Boys:

• недоразвитие на пениса, скротума, тестисите;
• неотпуснати тестиси.

При момичетата:

• устните и клиторите са увеличени;
• има възможност за образуване биконова матка и удвояване на вагината.

Както добре

Има и други патологии:

• Синдромът на Патау се характеризира с наличие на дефекти на кожата, полидактилия - увеличен брой пръсти и тяхната специфична позиция. Понякога 2-4 пръста се огъват по-близо до дланта. А понякога те се припокриват с малкия пръст и палеца. Такива хромозомни заболявания се характеризират с честото развитие на пъпна и ингвинална херния.
• дълбок умствена изостаналост.
• Капчица на мозъка.
• Конвулсивен синдром.
• Аномалии на кръвоносните съдове и сърцето, техните различни дефекти.
• Ненормално развитие на бъбреците и пикочните пътища: удвояване, локализация патология, водниста, кистичен бъбрек, и така нататък.
• Аномалии и дефекти на храносмилателната система.

Диагностика на заболяването

Синдромът на Патау се диагностицира чрез характерния му вид, множествените малформации и кариотипирането. Диагнозата не отнема много време.

Терапия и прогнозиране

Теорията за наследствеността твърди, че наблюдението в синдрома на Патау е разочароващо. Поради наличието на многобройни малформации, децата умират предимно в първите месеци след раждането. Преживелите бебета имат значителни умствени увреждания. Няма специфично лечение. Допускат се само корекции. вродени аномалии развитие и възстановителна терапия.