Синдром на Goldenhar: причини, симптоми, диагноза, лечение

В началото на 50-те години е открита патологична промяна в ушите, гръбначния стълб и очите, наречена дисплазия. Двадесети век М. Goldenhar, лекар от американски произход. Това заболяване е вродено, не е добре разбрано, но повечето изследователи в тази област считат, че синдромът на Goldenhar е наследствено заболяване. При пациенти с този синдром се наблюдават промени в състава на хромозомите.

симптоми

Първите симптоми на лицето-джуджето могат да се определят по време на първоначалното изследване на бебето, а именно: асиметрично лице, промени във формата на орбитата и ушите, микрогнатия.

В процеса на развитие, симптомите стават по-очевидни, те се изразяват в патологии на развитието на очите, ушите, носа, небцето, челюстта и устните. Изявен признак са епибулбарните дермоиди върху очната ябълка. Нека продължим с описанието на синдрома на Goldenhar.

Патологичните промени в ушите са най-често срещани. Характерна особеност на заболяването (85%) е аномалия долната челюст промени в мускулите на лицето. В допълнение, има промени в мекото небце, отворена захапка, разширена устна кухина.

Има чести случаи на недоразвитие на шийните прешлени - под формата на клин, слети, сколиоза, полу-прешлени, патологии на развитието на ребрата, клисура.

По-рядко пациентите със синдром на Goldenhar имат патологии в сърдечно-съдовата система (дефект на межвентрикуларната преграда, отворен Botallovy канал, тетрад на Fallot, стеснена или напълно блокирана аорта). Някои пациенти с това заболяване имат умствена изостаналост.

Причини за поява на синдром на Goldenhar

Заболяването не е напълно изяснено. Основната причина за раждането с такава диагноза е спорадичен тип наследяване, когато причините за патологията не могат да бъдат наречени надеждно. Дори и възможен превозвач генна мутация има малък процент от раждането на деца с това заболяване, защото за неговата проява е необходим комплекс от фактори. Предишните майчин аборт, диабетът и затлъстяването могат да предизвикат синдрома.

диагностика

В повечето случаи диагнозата на този синдром се прави при новородено с външни патологии на лицевата част, както и с други зрителни аномалии.

За правилното му формулиране се прилагат различни диагностични методи, които включват: откриване на остротата на слуха, поради факта, че аномалиите на външната и външната вътрешно ухо Почти всички пациенти са изложени на риск, така че те веднага излизат на преден план. Първичната диагноза на слуха е важна точка в превенцията на психологичното развитие на бебето. В ранна детска възраст детето се диагностицира, когато спи. Използват се следните процедури: измерване на импедансите между електродите, регистриране на най-ранните слухови предизвикани потенциали, оценка на състоянието на космените клетки на вътрешното ухо и компютърна аудиометрия.

Децата със синдром на Goldenhar се нуждаят от съвет от голям брой специалисти, в зависимост от наличието на определени патологии: кардиолог, логопед, дефектолог, отоларинголог, невролог, хирург, ендокринолог, лекар по функционална диагностика и др.

В по-късна възраст, детето се диагностицира под формата на игра с използване на речеви измервания на тежестта на слуха. Инструментално и субективно изследване на слуха трябва да се извършва на всеки шест месеца в продължение на 7 години.

Трябва да се извършат и първични изследвания: хирург, специалист по лицево-челюстна хирургия, офталмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог, за да идентифицира всички възможни патологии в развитието на детето. Инструменталният преглед и тестовете лекарите предписват в зависимост от идентифицираните аномалии. Най-често се предписва ЕКГ, ултразвук, рентгенография.

При достигане на дете от три години му се предписва томография на зоните на храмовете.

Лечение със синдром на Goldenhar

Развитието на патологиите на черепа и гръбначния стълб, както и на други органични системи с този синдром, изисква адекватно лечение на специалисти от различни профили. Пациент с лека форма на заболяването се наблюдава до 3 години, след което е показано хирургично лечение.

При тежката форма на наследственото Goldenhar се прилага хирургично лечение (в ранна възраст и при достигане на 2-годишна възраст). Тогава цялостно елиминиране на отделните симптоми на заболяването. Заслужава да се отбележи обаче, че това заболяване не може да бъде излекувано без поетапна хирургична терапия. Степента и тежестта на откритите дефекти определят колко хирургични интервенции са необходими.

Каква е хирургичната интервенция?

Такива пациенти обикновено се извършват: компресионно-дистракционна репозиция на костни фрагменти; заместване на увредената темпоромандибуларна става, долната челюст и максилата; остеотомия на носа, долната и горната челюст, корективна аномалия на тяхното развитие; пластична корекция на брадичката и носа.

препарати

За лечение на възможни възпалителни процеси и ускоряване на рехабилитационния процес се предписва курс на антибиотици и витамини. В лицево-челюстната хирургия се предписват остеотропни лекарства: еритромицини, пеницилини, линкомицини.

Аналгетичните лекарства се предписват на пациент със синдром на Goldenhar преди и след операцията. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Децата се предписват детски „Nurofen” , който бързо облекчава болката, температурата и възпалителните процеси, което има продължителен ефект (до девет часа). Дозирането означава до тридесет мг на килограм тегло на детето всеки ден.

По време на рехабилитационния период пациентът трябва напълно да се храни и да получава витаминна терапия. Витамините трябва задължително да съдържат витамини D и B, аскорбинова киселина, ретинол, токоферол и др.

За да се избегнат инфекции и да се ускори резорбцията на следоперативния оток и шевове, е необходимо да се подложи на физиотерапия с ултравиолетова радиация, ултразвукова терапия и електромагнитна терапия, лазерна и магнитна терапия, както и в комбинация с хипербарна оксигенация.

Ортодонтската терапия включва превенция на необичайно развитие на челюстите, корекция на патологичен ухапване, подготовка на зъбите и лицевите мускули за операции.

Окончателни процедури

Окончателните процедури на периода на задържане се извършват с цел консолидиране на крайния резултат и приключване на 18-годишна възраст, когато тялото вече е спряло да се развива и расте. През целия този период до 18-годишна възраст пациентът трябва да бъде под контрола на специалистите, в зависимост от тежестта на заболяването. При необходимост му се предписва медикаментозна терапия, витаминна терапия и физиотерапия. В допълнение, цялостното лечение трябва да включва физиотерапия и работа с аудиолог и психолог.

Отговаряйки на въпроса колко дълго може да се живее със синдрома на Goldenhar, отговорът може да бъде формулиран по следния начин: продължителността на живота зависи пряко от наличието на определени аномалии на човешки органи и системи.