Генотипна вариабилност: видове, форми, характеристики и примери

Един от ключовите понятия в биологията е променливостта. Това е името на присъщото свойство на всички живи системи - способността на организмите да придобият нови черти в биологичния си вид. Променливостта се проявява в разнообразието на индивидите, принадлежащи към този вид (популация).

Видове вариабилност

Съществуват два основни източника на променливост в основата на нейните два различни вида.

Първо, разликите могат да се дължат на взаимодействието на организмите с околната среда по време на онтогенезата (индивидуалното развитие). Такава вариабилност се нарича фенотип или модификация. Индивидите придобиват по този начин по-добра адаптивност към специфични условия на околната среда. В същото време генотипът не се променя - проява на гени се променя, но не и самите гени. Свойства, придобити от тялото в резултат на фенотипна вариация, не се наследяват.

Класически пример за такива промени са идентични (монозиготни) близнаци, единият от които се занимава с вдигане на тежести, а другият - с дълги разстояния. Индивидуалните различия между тях ще бъдат много значими, но не и предадени на техните потомци.

Второ, индивидите се различават поради различията в генотипа. Този тип формиране на нови характеристики се нарича генотипна променливост. Примери за много разнообразни: възможности за оцветяване на плодове и цветя при растения, животинска коса и цвят на косата или тялото при хора. Също така, неговите прояви включват различни наследствени патологии, определени прояви на надареност у децата и т.н.

Видове и общи характеристики на генотипната вариабилност

Тялото придобива уникални наследствени черти чрез няколко метода, всеки от които е свързан с промяна в структурата на генотипа. В зависимост от факторите, отговорни за промените в генотипа, се различават такива видове генотипна променливост като комбинативна и мутационна.

Комбинативната форма се дължи на характеристиките на половото размножаване. Благодарение на нея, потомците на същите родители се различават един от друг и не са родителски копия - клонинги.

Мутацията е резултат от постоянни промени в генотипа на наследствен материал - гени, кодирани от структурата на ДНК. Такива промени се наричат ​​мутации.

Във всеки от тези случаи индивидуалните черти, придобити от индивида, продължават през целия живот, наследяват се от потомство и впоследствие се проявяват в него. Това са основните признаци на генотипични вариации, които го отличават от модификацията.

Някои прояви на наследствена променливост са обект на определен модел, изразен в паралелизма на характера на промените (хомология на алелните форми) в генетично близки групи организми.

Фактори на комбинационна вариабилност

Сексуалният начин на възпроизвеждане води до образуването на много нови комбинации от родителски гени. Тази рекомбинация се основава на няколко различни процеса:

• Така нареченото преминаване (кръстосано). Същността на това явление се крие във факта, че по време на конюгирането - връзката на хомоложните хромозоми по време на мейозата - се осъществява обменът между хромозомите. Кросоувърът допринася за появата на характеристики на потомството, които не са характерни за родителските организми.

• По време на същия процес - мейоза, рекомбинираните хромозоми се отклоняват независимо от полюсите на клетката, което в крайна сметка води до образуването на различни качествени гамети - зародишни клетки с различни комбинации от гени. Именно този много важен фактор на генотипната променливост е в основата на третия закон на Мендел (принципът на независимото наследяване на символите). Например, при хетерозиготни родители с II и III кръвни групи могат да се родят деца с I или IV групи.
• Независима дивергенция на хроматидите по време на второто мейотично разделяне води до подобен резултат.
• Срещата на гаметата, която води до оплождане и обединяване на генетичния материал на родителите, се случва случайно. Следователно, всеки път комбинацията от родителски хромозоми също възниква случайно.

Прояви на комбинационна вариабилност

Всички фактори, допринасящи за тази форма на вариабилност, действат едновременно и независимо. Резултатът е огромно разнообразие от генотипове (ако популацията е достатъчно голяма). Комбинационната вариабилност осигурява на всеки индивид генетична уникалност (с изключение на идентични близнаци). Така че, ако преброите разнообразието от опции за човек въз основа на една двойка хомоложни хромозоми - една двойка алелни гени, тогава ще бъдат 2 ²³ възможни комбинации (хаплоиден набор при хора - 23 хромозоми).

Всъщност, хромозомите се различават не в едно, а в много гени. Освен това горното изчисление не взема предвид ефекта на кросоувър. Освен това, в генома много гени съществуват в множество копия, броят на тези копия, наследени от различни родители, не е един и същ, което допълнително допълва възможностите за комбиниране. Така всеки човек със своите вродени уникални черти (и всеки отделен организъм - животно или растение) може да послужи като пример за проявлението на генотипната комбинационна вариабилност.

Трябва също да се отбележи, че при тази форма на вариабилност генните комбинации се „разбъркват”. Няма промени в самите гени. Новите комбинации от черти са лесно формирани, но се разпадат с по-нататъшното прехвърляне на генетичен материал към следващите поколения също е доста лесно.

Мутации като източник на променливост

Стационарните промени в генотипа са резултат от мутации. Мутагенезата (появата на мутации в организма) се появява както спонтанно с определена честота, така и под влияние на различни мутагенни фактори - физични, химични или биологични.

Мутациите се характеризират с спазматичен характер на появата, индивидуалността (външния вид на отделните индивиди) и повторяемостта. Всеки локус на генома може да мутира, причинявайки промени както в малки, така и в жизнени показатели на организма.

Мутациите могат да бъдат доминиращи и рецесивни в тяхното проявление. Рецесивните мутации не се проявяват в хетерозиготни организми и са способни да бъдат скрити в генния фонд на популацията за дълго време, образувайки резерв от генотипна вариабилност.

Според адаптивната стойност мутациите могат да се разделят на полезни (положителни), вредни (отрицателни) или неутрални. При различни условия адаптивната стойност на мутацията може да варира.

В зависимост от вида на мутиращите клетки, мутациите са соматични и генеративни. Соматичните мутации се появяват в мутантния организъм и не се предават по време на сексуално размножаване, те могат да бъдат спасени, например при вегетативно размножаване на растения. Генеративните мутации се срещат в репродуктивните клетки и се проявяват в следващите поколения.

По естеството на промяната в генетичния материал се различават следните форми на генотипни вариации:

• генни (точкови) мутации - промени в нуклеотидната структура на гена;
• хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите;
• геномни мутации - промяна в броя на хромозомите в мутантните клетки.

Генни мутации

Мутации от този тип възникват в границите на един ген на края на група нуклеотиди, както и по време на утаяването, дублирането, замяната на един или няколко ДНК нуклеотида. Мутиралият ген се транскрибира, след което се превежда в процеса на синтеза на протеини. В този случай, мутацията може да доведе (но не непременно да доведе) до синтеза на друг протеин, който води до промяна в една или друга черта на организма. При мутации на регулаторни гени може да настъпи промяна в експресията (активността) на структурните гени, което също води до промяна (често много сериозна) в чертите на индивида.

Ярък пример за генна мутация е човешката сърповидно-клетъчна анемия. Това заболяване е причинено от единично значимо заместване на нуклеотиди в един от гените, което води до заместване на аминокиселина в хемоглобиновия протеин. В резултат на това намалява трайността и капацитета на хемоглобина за транспортиране на кислород и еритроцитите придобиват характерна форма на полумесец. Въпреки това, такива червени кръвни клетки са устойчиви на маларий плазмодий, т.е. имат положителна адаптивна стойност. Ето защо, хетерозиготни носители на тази мутация не бяха отхвърлени чрез селекция в някои тропически региони (тези, които са ендемични за малария). Хомозиготите за този ген обикновено умират в много ранна възраст, тъй като те нямат нормални червени кръвни клетки в кръвта.

Генните мутации са най-често срещаната форма на мутационни промени. Те служат като най-важният източник на генотипна променливост, тъй като могат да се натрупват и да остават за неопределено време в генетичния фонд на популацията.

Хромозомни мутации

Сред промените, засягащи структурата на хромозомите, съществуват интрахромозомни и интерхромозомни мутации.

Вътрехромозомни мутации се появяват, когато се появят следните случаи:

• инверсия - въртене на хромозомния участък с 180 градуса. Гените в тази област са разположени в обратен ред;
• делеция - загуба на хромозомния фрагмент;
• дублирането е повторение на част от хромозома.

Интерхромозомните мутации се причиняват от различни видове движения на хромозомния фрагмент на неговата нехомоложна хромозома - чрез транслокации. Тези движения могат да се появят с или без размяна на секции между хромозомите или с различни варианти на сливане на фрагменти. Случаите на екстремни транслокации, граничещи с геномна мутация, се считат за аберации - сливане или разделяне на нехомоложни хромозоми.

Промените в хромозомната структура често водят до сериозни последствия за организма: смъртоносни в ранните стадии на онтогенезата или вродените малформации. Такива отрицателни прояви на наследствена генотипна вариабилност включват, например, синдром на "котешки плач" при деца. Тази хромозомна аномалия (заличаване в петата хромозома) се изразява във факта, че викът на бебето е подобен на котешкия мяу, но мутацията засяга не само гласовия апарат, но и централната нервна система и обикновено е смъртоносна в ранна възраст.

Геномни мутации

Тези мутации са свързани с промени в броя на хромозомите. Те възникват, като правило, в резултат на несъвместимост на хромозомите с клетъчните полюси по време на мейозата. Има полиплоидни и анеуплоидни геномни мутации.

Полиплоидията е увеличение на броя на хромозомите, което е кратно на хаплоидния набор. При животни, такава мутация е изключително рядка, като правило, полиплоидни ембриони на по-висши животни и хора умират в началните етапи на ембриогенезата. Сред растенията полиплоидията е много по-често срещана и може да се появи по време на междуспецифичната и междугенеративната хибридизация. Например, една култивирана слива (има 48 хромозоми) е полиплоиден хибрид от тръни (16 хромозоми) и черешова слива (8 хромозоми), последван от удвояване на броя на хромозомите.

Анеуплоидията (хетероплоидията) не е промяна в броя на хромозомите, множествени към хаплоидния набор. Резултатът от тази промяна са гамети с липса на една (монозомия) или две (нулеми) хромозоми, както и с допълнителни хромозоми (тризомия, тетразомия и др.). Пример за анеуплоидия при хора е заболяване като синдрома на Даун - тризомия на 21-та хромозома (в 21-та двойка хромозоми има друга допълнителна хромозома).

Геномните, както и хромозомните форми на мутационна генотипна вариабилност най-често имат отрицателно въздействие върху човешкото тяло, което води до тежки наследствени заболявания.

Наследствена вариабилност като основа за формирането на фенотипа

Генотипните и модифициращите видове вариабилност са тясно свързани. Всяка ненаследствена промяна отразява способността на организмите да реагират на предизвикателството на външната среда и тази способност е генетично определена, тъй като границите, в които такива промени са възможни - скоростта на реакцията - се определят от генотипа на организма.

Генетично детерминираните черти, чиито варианти са ограничени до малък брой и нямат междинни форми - дискретни, или качествени, черти (като кръвна група или цвят на очите) - са практически незасегнати от външни условия. Такива признаци не се влияят от действието на фенотипната вариабилност.

На свой ред, признаците, характеризиращи се с непрекъсната променливост на организмите в популацията - например растеж, тонус на кожата, мускулна маса - са сериозно засегнати от околната среда. Външните влияния модифицират фенотипа според тези характеристики в доста широки граници на нормалната реакция.

Така генотипът, образуван под влияние на генетичната вариация, поставя основата на фенотипа. Ненаследствените модификации, оказващи влияние върху знаците в различна степен, накрая формират фенотипа на организма.

Ролята на генотипната вариабилност във функционирането и еволюцията на живите системи

Без преувеличение можем да кажем това наследствена вариабилност играе решаваща роля в еволюционния процес. Генетичното разнообразие, което се формира от него, е материалът, който е засегнат от естествения и сексуалния подбор.

Абсолютният консерватизъм при предаването на наследствена информация (ако е възможно) би осигурил абсолютна стабилност на генотипа. по този начин живи системи ще загуби всяка адаптивна способност при променящи се условия на околната среда. От друга страна, никакво видообразуване няма да стане невъзможно и цялото разнообразие от биологични видове, включително хората, не би могло да се формира.

Наследствената генотипна вариабилност също е важна в човешката практика. Изборът на култивирани растения и домашни животни се основава изцяло на използването на наследствени промени в различни признаци, които са полезни за хората и изкуствено изхвърляне на признаците на вредни, намалявайки добива или устойчивостта на болести на различни сортове растения и животни.

В допълнение, производството на много лекарства, като съвременните антибиотици, се основава на използването на изкуствено индуцирани мутации за микроорганизми, които произвеждат такива лекарства. Проучването на специфичните механизми, свързани с природата в процесите на генотипната променливост, помага за разбирането на природата на различните сериозни заболявания и за намирането на начини за тяхното идентифициране и лечение.