Синдром на Franceschetti: причини, симптоми, лечение

Синдром на Franceschetti или Tricher Collins е вродено заболяване, което е изключително рядко. Според статистиката тази патология се наблюдава при един на петдесет хиляди новородени. Заслужава да се отбележи, че има няколко етапа на заболяването. Ако говорим за първоначалното, то детето на практика е в опасност. Той има някои дефекти на външен вид, но не се отразява на умственото развитие на бебето.

Ако заболяването е безпроблемно, децата с този синдром могат да доведат активен начин на живот. Но не всичко е толкова розово. В случай на тежък стадий на развитие на заболяването, детето страда много, той на практика няма лице. Това напълно изключва новороденото от обществото. В тази статия ще разгледаме причините за синдрома на Franceschetti, симптомите и методите на лечение.

Какво е това?

Както вече беше отбелязано, синдромът на Колинс е изключително генетично заболяване. Тя не може да бъде придобита по време на живота, тя се проявява от раждането. Това заболяване е един от подвидовете на дизостоза, което от своя страна означава нарушение или анормално развитие на костната тъкан. Ако говорим за синдрома на Franceschetti, тогава има деформация на костите на черепа, които не могат да окажат влияние върху физическото и морално състояние на човека.

Новороденото веднага поставя клинични прояви, броят на които зависи от тежестта на заболяването. Заслужава да се отбележи, че болестта се характеризира с нарушение в структурата на черепа, което се показва на лицето на човек. Най-често децата с родители страдат от спонтанни генни мутации.

Причините за заболяването

Синдромът е вродено заболяване, което изключва влиянието на външни и вътрешни фактори върху неговото развитие. Трябва да се отбележи, че болестта първоначално е била включена в аминокиселинния код на детето, дори преди раждането му. Учените са успели да докажат появата на различни видове генни мутации в петата хромозома. Това не е случайно, защото именно тя е отговорна за човешкото тяло за качеството на материала за скелета. Освен това, като се има предвид структурата на хромозомата, можем да отбележим неговия размер: много дългата структура в генома.

Сами по себе си, мутации възникват на базата на нарушаване на вътреклетъчния синтез на протеини. След това се наблюдава, че човек има хапло-дефицит. С други думи, тялото просто няма достатъчно протеин, за да формира лицевата част на черепа. Основната причина за синдрома на Franceschetti е наследствеността на гените. Въпреки това, заболяването може да се развие поради нови мутации, които са причинени от някои фактори:

• радиоактивно излъчване;
• токсоплазмоза;
• приемане на психотропни лекарства.

Симптоми на синдрома

Тъй като това заболяване се характеризира с факта, че засяга неродения плод, първите симптоми могат да бъдат открити веднага след раждането. Освен това почти всички признаци на заболяване се проявяват незабавно. Дори незнаещ човек в медицината с поглед на пациент може да разкрие определени симптоми. Основната е нарушаването на формата на очите. Човек може веднага да види човек със синдрома на Франческо - снимките, представени в статията, ясно показват това.

В допълнение към горния симптом, има няколко, които характеризират заболяването. Струва си да се отбележи, че всички симптоми са доста изразени и те трудно се забелязват. Така че сред тях най-често се срещат:

• недостатъчност в структурата на скулите и долната челюст;
• проблеми със слуха;
• нарушение на структурата на брадичката;
• липса на ушите;
• грешна хапка

Нива на развитие на заболяванията

В началото на статията се посочва, че има няколко етапа на заболяването, за които е време да се говори по-подробно. Синдромът на Франческо (Колинс) има три нива на развитие. Първата и най-сигурна се характеризира с малка хипоплазия на костите на лицевата част. Въпреки това, дори и в този случай, лицето се променя външно, а най-внимателните могат да подозират наличието на болестта.

Когато започне вторият етап, вече има добавени проблеми със слуха, неправилна форма на очните цепнатини, деформация долната челюст. В този случай заболяването става по-изразено, а човекът със синдрома външно се различава значително от обикновения индивид.

Що се отнася до последния, най-труден етап, тогава е налице пълно отсъствие на лицето. Всъщност, това е много страшно, защото пациентът е просто автоматично изключен от обществото и с много ниска степен на вероятност нещо ще се промени. В допълнение, тези хора през годините страдат повече, защото патологията само се влошава. Може да има признаци на по-тежки заболявания. Синдромът на Franceschetti сам по себе си е доста опасна болест и през годините болестите могат да се влошат.

Най-сериозните усложнения

В допълнение към факта, че синдромът ограничава много човешки способности, има и специални случаи, които имат силно въздействие върху здравето на тялото. Счита се, че едно от най-тежките усложнения е деформацията на оралния апарат. Това се дължи на проблеми в структурата на зъбите което води до факта, че пациентът не може да яде самостоятелно.

Допълнителни затруднения с дишането могат да възникнат, тъй като с синдрома на Франчеще, езикът се увеличава, а носните проходи нарастват. Разбира се, тези фактори оказват отрицателно въздействие върху дихателната система на човека.

диагностика

Заслужава да се отбележи, че идентифицирането на това заболяване възниква по време на бременност. Образувани фетусни лекари диагностицират наличието на синдром на Franceschetti. Препоръчва се изследване на лицевата част, като се използва биопсия. Този метод обаче не е безопасен и затова лекарите често използват ултразвук за тази цел. Необходимо е също да се вземат кръвни тестове от всички членове на семейството. След това бременната жена трябва да бъде подложена на фетоскопия. Последният етап от диагнозата е да се вземе кръв от плацентарните съдове.

Причините за синдрома на Franceschetti лежат в генни мутации, следователно, в зависимост от тежестта на заболяването, лекарите вземат решение за възможността за по-нататъшни изследвания. Ако болестта се характеризира с изразителност, тогава няма съмнение. Въпреки това, ако се открият определени индивидуални симптоми, от специалистите се изисква да продължат наблюдението. Списъкът на дейностите за идентифициране на синдрома се съставя индивидуално от лекаря, като в повечето случаи това се изплаща. Това заболяване е доста сериозно и затова е много важно да се диагностицира предварително, за да има шанс за корекция.

Лечение на синдром на Franceschetti

За съжаление е необходимо да се посочи фактът, че в момента медицината не е готова да предложи терапевтични методи за лечение на този проблем, те просто не съществуват. Цялата терапия е насочена изключително към палиативни грижи. Човек, който е различен от всички останали, желае да бъде необходим. Следователно в този случай е по-трудно да се намери нещо, което е по-ценно от обикновената човешка грижа.

Ако има тежки стадии на заболяването, тогава трябва да се извърши операция. Ако човек има проблеми със слуха, лекарите препоръчват използването на слухов апарат. Разбира се, много зависи от моралната подкрепа. Може ли пациентът да повярва в себе си? Можете ли да бъдете по-силни от всички проблеми? Доста трудни въпроси. Това предполага, че психологическата помощ никога не може да бъде излишна. Във всяка ситуация, ако е възможно, е необходимо да се поддържа добра дума. Това не ви струва нищо, а вторият дъх може да го отвори на пациента.

перспектива

Заслужава да се отбележи, че в повечето случаи хората, диагностицирани със синдром на Franceschetti живеят пълноценен живот, намират съпрузи, раждат деца. Както и за обществото, има някои трудности. Социалната адаптация към такива хора е нереалистично трудна, което, разбира се, се отразява негативно на тяхното здраве.

Но ако човек не е най-тежката фаза на заболяването и той морално се справя с обществения натиск, тогава шансът за пълен живот се увеличава. Основното е да се преодолее проблема психологически и да продължи да си върши работата.

заключение

Синдромът на Колинс е доста рядък, но е сериозно заболяване. Причината за това заболяване е наследствеността, спонтанната мутация на гените. Лекарите по време на прегледите на бременна жена започват да проверяват за наличие на деформация на лицевата част на плода. Ако проучването показва, че болестта съществува, специалистът е длъжен да изготви курс на терапия, който максимално да улесни живота на човека.