Болест на Фабри: причини, симптоми, лечение

Това заболяване има второ име - болест на Андерсен-Фабри. Тя се нарича, защото е била открита от двама учени. Това заболяване е генетично и се счита за рядко.

описание

Същността на болестта на Фабри е, че на тялото липсва ензим като алфа-галактозидаза А. Този елемент е важен компонент на почти всички клетки на човешкото тяло. Неговата функция е усвояване на липидите. Болестта на Фабри е, че човек може да наследи ген, с който се предава неспособността на организма да произвежда алфа-галактозидаза А. Такава характеристика на тялото ще доведе до натрупване на мастни вещества в клетките. Нарича се глоботриаозилцерамид. Той се натрупва в лизозомите. Лизозомите са клетъчно делене, което събира липиди. Мастното вещество се натрупва, което води до клетъчна деформация. Допълнителни тъкани и стени на кръвоносните съдове са повредени. След това се появяват симптоми, характерни за болестта на Фабри.

Ако болестта на Фабри започне да напредва и не се предоставя своевременна медицинска помощ, тогава има вероятност от нарушаване на функциите на бъбреците, сърцето и мозъка, както и заплахата за човешкия живот.

Рискова група

Кой е застрашен от такава болест?

1. Това заболяване може да причини както мъже, така и жени от всякаква националност.
2. Проявите на това заболяване могат да бъдат показани в детска възраст. Но, като правило, тя се диагностицира при юноши или в периода на младостта. Има статистика, че този ген е рядък.

Начини на предаване

Как се предава болестта на Фабри (ICD-10 му присвоява код E75.2)?

1. Ако има роднини в човешкото семейство, които имат грешен ген, тогава има вероятност болестта да бъде наследена.
2. Генът, който причинява болестта на Фабри, се намира на Х-хромозомата (той е един от двата компонента, определящи пола на човек).
3. Разликата между мъж и жена е, че първата има две хромозоми, а именно X и Y. А жените са носители на две идентични Х хромозоми, затова болестта на Фабри има свои различия при мъжете и жените. Също така, тази функция влияе на начина на предаване на погрешния ген на децата.

Особености на заболяването

Какви са особеностите на болестта на Фабри при мъжете?

1. Поради факта, че има една Х хромозома в тялото на момчетата, вероятността от развитие на болестта е по-висока от тази на жените.
2. Има модел, че човек, чието тяло е засегнато от това заболяване, не може да го предаде на сина си. Обаче, грешният ген се прехвърля на дъщерите на пациента.

Характеристики на болестта на Фабри при жените:

1. При жените тялото съдържа две Х-хромозоми. Затова болестта може да премине в по-лека форма и симптомите й да се появят по-късно.
2. Една жена може да предаде грешен ген на двете дъщери и синове. Вероятността детето да наследи това заболяване е 50%.

Как се проявява?

Характеристика на това заболяване е, че тя има различни симптоми при различни хора. За някои симптомите през целия живот са леки. И някой проявява в тежки форми. Както бе споменато по-горе, представителите на силния пол могат да покажат признаци на заболяване по-рано от момичетата.

Статистиката показва, че диагнозата "болест на Фабри" се прави за хора на възраст между 30 и 45 години. Въпреки че признаците на болестта са били и при хората преди това.

Трябва да се обърне внимание на това, ако има вероятност от предаване на това заболяване чрез наследяване.

Болест на Фабри. симптоми

Какви са признаците на заболяването?

1. Болка в крайниците. Като правило, те се срещат по време на физическо натоварване и при горещо време.
2. Бургузен кожен обрив. По правило се появява в пъпа и на коленете.
3. Функцията на изпотяване е нарушена, което засяга лошото здраве на човека при горещо време.
4. Роговицата на окото е модифицирана и зрението остава нормално.

В някои случаи лекарите объркват болестта на Фабри (снимка с прояви повече от веднъж наблюдавани от лекарите) с преумора или умора на човек. След известно време, ако заболяването не се лекува и продължава да се развива в тялото, тогава към горните симптоми се добавят и други.

Симптоми на заболяването

Какви са признаците на лице с диагноза болест на Фабри? Признаците за развитието на това заболяване са следните:

1. Умора на тялото, намалена работоспособност.
2. Човек има болки в корема, ускорява процеса на усвояване на храната, започва да се чувства болен, появява се диария.
3. Има болка в главата.
4. Увреждане на слуха.
5. Има подуване на краката.
6. Болка в гърдите, ускоряване на сърдечния ритъм.

усложнения

С по-нататъшното развитие на болестта на Фабри могат да възникнат следните усложнения:

1. Работата на бъбреците е дестабилизирана. От тялото започва да се премахва протеин. Нараства бъбречната недостатъчност.
2. Поражението на сърдечната система. Неговата форма може да се промени, може да възникне аритмия.
3. Недостатъчно хранене на мозъка, което увеличава вероятността от инсулт.

Диагностични методи

Как да определим, че човек има болест на Фабри? Необходима е диагноза. И колкото по-скоро се проведе, толкова по-добре. За диагностиката на пациента вземат кръв, урина, плазма. Този материал се разглежда, за да се идентифицират необходимите елементи. Само след поставяне на диагнозата се провежда лечение.

Болестта на Фабри е сериозно нарушение на нормалното функциониране на човешкото тяло. Постоянната болка и дискомфорт могат да доведат до депресия, неразположение, нежелание за работа и учене.

Дефектен ген може да накара човек да получи инсулт, инфаркт и други усложнения, които са животозастрашаващи. Преди няколко години имаше статистика, че хората, които са болни от Фабри, живеят средно с 20 години по-малко от другите.

Понастоящем напредъкът в съвременната медицина може да диагностицира това заболяване, както и да го лекува. Така че не се колебайте!

Болест на Фабри. Лечение и профилактика

На пациента първо се поставят обезболяващи средства. Те улесняват състоянието на пациента. Друга посока на лечение е попълването в организма на ензима, който не се произвежда поради увредения ген. Той се нарича ензимно заместителна терапия.

Смята се, че ако диагностицирате заболяване на ранен етап и приложите това лечение на пациент, можете да преодолеете болестта на Фабри. Профилактиката на това заболяване отсъства, тъй като е наследена. Единственият начин да се избегне бебе с това заболяване е да се диагностицират култивирани амниотични клетки на активността на а-галактозидаза А.

Най-добрият вариант за носителите на това заболяване е ранната му диагноза. Не е необходимо детето да се оплаква от наличието на болка в ръцете или краката. Особено ако има случаи в семейството на един от роднините, страдащи от това заболяване. Съвременната медицина ви позволява да помагате на хора, които имат болест на Фабри в тялото. Ето защо е по-добре да се консултирате със специалист, да направите преглед на тялото и да започнете своевременно лечение.

Как да помогнем на детето?

Ако има вероятност едно дете да има това заболяване и се подозира, че има определени симптоми на заболяването, трябва да се свържете с вашия педиатър. В кабинета на лекаря трябва да споделите опасенията си относно възможността за наследяване на болестта. Също така трябва да кажете, че тази болест присъства при роднините на детето. След това лекарят ще прегледа пациента, предпише необходимите тестове за откриване на дефицит на алфа-галактозидаза А. Също така, педиатърът ще издаде насочване към генетиката. Той ще анализира данните и ще предпише лечение, което стабилизира състоянието на пациента.

Какво трябва да направи един възрастен? План за действие

Ако забележите симптомите на Фабри в зряла възраст, трябва да си уговорите среща с общопрактикуващ лекар и да му кажете за симптомите на заболяването. Не пускайте болестта и заглушавайте болката. Необходимо е да се извърши лечението, свързано с приключването на липсващия ензим и по този начин да се установи работата на организма.

Ако заболяването протича в класическата си форма, тогава първите му признаци ще се проявят, преди детето да навърши десетгодишна възраст. Освен това, болестта започва да напредва. С постигането на човек на четиридесет години, той има цяла гама от заболявания, свързани с различни органи и системи. Това включва кожни обриви и проблеми със сърцето, бъбреците и стомаха.

Малък извод

Сега знаете какво представлява болестта на Фарби. Описахме всички признаци на болестта. Обсъдена бе и темата за диагностиката и лечението на това заболяване. Не забравяйте, че това е много сериозно заболяване. Затова трябва незабавно да се свържете с квалифициран лекар, за да определите заболяването и да предпише необходимото лечение.