Синдром на Даун (синдром на Даун): причини, форми и лечение

При промяна на броя или структурата на хромозомите възникват хромозомни заболявания. Синдромът на Даун е най-често диагностицираната хромозомна болест. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английски лекар, Down, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Тази болест е предизвикала много противоречия около себе си, има все по-голям брой случаи на деца, които са имали болест на Даун. Експертите не са могли да определят причините за заболяването. През 1959 г. френският педиатър Жером Лежен успява да установи, че болестта се развива поради тризомията на двадесет и първата хромозома.

Защо се появява болестта?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здрав човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми, един се наследява чрез спермата от бащата, а вторият - през яйцето от майката.

Защо се появява синдрома на Даун? Причините за тази патология са в наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има тридесет и двадесет първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, че са разбрали, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в самия себе си, хромозомите могат да се развиват неправилно, независимо от това на какви расови родители принадлежат, в какъв климат живеят, какви доходи и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с тази патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е жената по време на раждането, толкова по-голяма е вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени на възраст над 35 години, което ви позволява да идентифицирате заболяването на плода. Мнозина вярват, че тази патология е наследствена. Синдромът на Даун не се предава от поколение на поколение.

Генетична вариация на заболяването

Причината за повечето случаи на болестта на Даун е тризомия 21. Дете с такъв дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две, и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение причинява отклонения в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетка или клетка от сперматозоиди.

Но има и друга форма на заболяване. Това е мозаичен синдром на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти клетъчно делене след оплождане, като само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата е изместена в двадесет и първата двойка към другата хромозома, се появява и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такава промяна може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Симптомите на заболяването при новородени

Опитният акушер няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология се виждат веднага след раждането. От първите дни на болестта могат да бъдат разпознати по характерните черти: плоско лице, кожна гънка на шията, наклонен разрез на очите, деформиран t предсърдие, брахицефалия, сплескан гръб на главата, намален мускулен тонус, прекомерно подвижни стави, скъсени крайници, структура на палмата, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани симптоми

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата със синдром на Даун. При около половината от децата се наблюдават признаци на по-малка честота. Това е непрекъснато отворена уста и се изпъква голям език, небето е тесно, дъгообразно оформено, малка брадичка, усукана малка пръст, бръчки на езика, които се появяват с възрастта, плосък нос, къс врат и нос, хоризонтално сгънати по дланите. Такива признаци са достатъчни, за да се подозира това заболяване - синдром на Даун - при бебето.

В допълнение към тях, има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробен преглед. Такива признаци включват наличието на страбизъм, възрастови петна по ръба на ириса, замъгляване на лещата неправилна структура на гръдния кош, малформации на храносмилателната, пикочо-половата система, незатворена или излишна пролет.

Освен това, децата със заболяване на Даун са много сходни помежду си и не приличат на родители.

диагностика

Много от описаните по-горе симптоми могат да означават заболяване, но могат просто да бъдат физиологична характеристика на детето. Следователно, въз основа само на това, диагнозата не може да се направи. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебето, трябва да направите кръвни изследвания за кариотипа.

Пренатална диагноза

За да се определи наличието на синдрома на Даун в плода, през първия триместър на бременността се извършва ултразвук. Това помага да се идентифицират специфичните признаци на синдрома на Даун: анормални скелетни кости, увеличено пространство на яката, сърдечни дефекти, разширени бъбречни таза и др. В допълнение, необходимо е да се извърши биохимичен анализ на кръвта на бременната жена за период от 10-13 и 16-18 седмици. Най-накрая можете да диагностицирате болестта на Даун в края на петия месец от бременността.

Функции за развитие

Нарушаването на развитието на децата, "Даун" може да бъде както изразено, така и незначително. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се изисква хирургична намеса. Намаленият мускулен тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да научи за света. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. В допълнение, тези деца често страдат от настинки, често са нарушения на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.

Интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата със синдром на Даун имат тежка степен умствена изостаналост неспособни да учат. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видове социални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към тази болест се е променило. Децата с диагноза „синдром на Даун” все повече се оставят в семействата, като се грижат за тях. В допълнение, медицинските грижи станаха по-добри, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, не е възможно да се предвиди как ще се развие бебето с такова отклонение, но това важи и за здравите деца. При тези деца, въпреки изоставането в развитието, това не означава, че те не се развиват. И колко бързо ще се случи това зависи от условията, създадени от бебето.

Лечение и прогноза

При такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И макар болестта да е нелечима, съпътстващите заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна допринася за удължаването на живота на пациента.

Тъй като децата с такава патология имат аномалии в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема препарати от фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни заболявания.

При лечението на деца с болест на Даун социалното подпомагане и рехабилитационните курсове не са от голямо значение. Основната цел в образованието и обучението на такива деца е семейната и социалната адаптация.

Много ефективни са груповите проучвания и участието в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната фитнес и обучение на детето. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на редовни училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни уроци с психолог и логопед. Когато грижата за болно бебе е организирана правилно, дете с такова заболяване може да овладее същите умения като здравото, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, препоръчваме да се вземат ноотропни лекарства: "Аминолона", "Церебролизин", а също и витамини от група Б.

Често родителите на бебе, диагностицирани с болестта на Даун, не знаят как да информират роднините и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да се говори откровено с близки хора, за да се избегне напрежението във връзката.

Съвети за родителите

Родителите на болно дете трябва да помнят, че той е човек със своите надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не затваряйте на това, забравяйки за останалата част от семейството.

Няма нужда да лекувате бебето с такова заболяване като тежко бреме. Дай на трохи твоята любов и той ще ти отговори същото.

Не се притеснявайте от любопитните погледи на външни лица, третирайте го спокойно, без срам, когато отговаряте на въпросите на познати и минувачи.

Няма нужда да се отказвате от нови познанства, ако е необходимо, най-важното е за вас и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общуват с тях, обсъждат въпроси, които засягат вашите деца.

Дете с болест като болестта на Даун е желателно да посещават редовно училище, защото, след като учи в специализирана институция, той изглежда по-различно от другите в очите на другите, което означава, че ще му е по-трудно да се сприятели с хората. За такива деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, едно дете с такова заболяване ще стане напълно адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от полов акт.