Синдром на Aper: причини, симптоми, диагностика и лечение на заболяването

Синдромът на Aper е тежък генетично заболяване причинява патология на скелетната система. По правило тази патология се характеризира с необичайно развитие на крайниците и черепа, в резултат на което ръцете и краката остават недоразвити с липсващи пръсти, а лицето има определени деформации.

Синдром на Aper: Причини

Основните причини за мутации на гените, които впоследствие причиняват смущения в образуването на костна тъкан и костни стави, включват:

• отложени болести на майката по време на бременност (сифилис, грип, туберкулоза, рубеола, менингит);
• Рентгенова експозиция на жена по време на бременност, тази процедура е особено опасна в ранните етапи;
• раждането в напреднала възраст увеличава шансовете за генетични мутации в бебето;
• генетична предразположеност, присъствието в семейството на подобни генетични патологии.

Наследяването на заболяването е около 50% и е напълно независимо от пола на новороденото. Според статистиката, генетична мутация се среща в едно от двадесет хиляди деца.

Клиничната картина на патологията

Синдромът на Aper засяга не само развитието на скелетната система, но и функционирането на всички системи на тялото, както и полезността на развитието на детето. Новороденото с признаци на патология често има изоставане в развитието.

Освен това, заболяването се характеризира с трудност в процеса на дишане, свързана със съкратени размери на холан и назофаринкса, както и с патологичното развитие на трахеалния хрущял. Поради неправилно натрупване на шевовете, високо вътречерепно налягане допринася за замаяност, тежки мигрени и повръщане.

Болестта се проявява най-пълно през първите три години от живота на детето, но заключение за наличието на генетична патология може да се направи още преди раждането или веднага след раждането на детето. Основните симптоми са синдактилно (натрупване на пръстите) и деформации на черепа, характерни за синдрома на Апер.

Симптоми на заболяването

За да се определи наличието на заболяването е възможно чрез следните прояви:

• Поради бързото натрупване на конците, черепът получава голям брой деформации и малформации. Челото става изпъкнало и доста високо, очите са дълбоки и широки, силно изпъкнали. долната челюст разширява корена на носа.
• Пръстите на ръцете и краката растат заедно, само палецът винаги е свободен. Сливането може да бъде сплетено, дермално или костно.
• Често се определя от растежа на джуджетата, причината за което става неправилно развитие на костната тъкан.
• Вътрешните органи на детето също претърпяват патологии, като обикновено те са дисплазия на бъбреците, панкреас и гениталии, сърдечни дефекти, загуба на слуха, дефекти в развитието на прешлените и външното ухо.
• От страна на зрителната система се наблюдават катаракта, страбизъм, пигментна дегенерация на ретината, дислокация на лещата, хипертелоризъм, деформации на очните процепи, нистагъм, екзофталмос.

Синдромът и инвалидността на Aper са тясно свързани, но тук всичко зависи от тежестта на заболяването. Първичната диагноза се извършва по външни признаци, за точна диагноза е необходимо да се проведе генетично изследване.

Диагностика на заболяването

За да се определи степента на увреждане на черепа, можете да използвате компютърна томография. С негова помощ се получават изображения, които характеризират състоянието на костната тъкан на черепа и неговите конци.

За да се изследва състоянието на съседните меки тъкани на черепа, можете да направите MRI. Този изследователски метод осигурява по-пълна картина на заболяването и ви позволява да определите дали детето има патология на мозъка или меките тъкани.

Синдромът на Aper включва и рентгеново изследване на крайниците, което ви позволява да видите състоянието на костите на ръцете и краката.

Лечение на заболяването

Най-ефективният метод за лечение е хирургичната намеса, която позволява да се простират костите на черепа, както и да се елиминира срастването на пръстите. Същността на операцията е да се предотвратят промените в структурата на мозъка, чрез затваряне на коронарния шев.

Синдромът на Aper, чието лечение се е случило успешно, може да гарантира благоприятна прогноза на живота само при липса на аномалии в работата или развитието на сърдечния мускул.

С развитието на медицината и съвременните технологии е широко разпространен методът на краниофациална дистракция, състояща се в постепенно разширяване на костите на черепа. Възможно е да се отстранят деформациите на челюстите с помощта на ортодонтска хирургия.

Синдром на Aper: излекувани пациенти

Има случаи, когато новородено, което е получило генетична патология, след извършване на няколко операции и възстановяване на външни дефекти, е коригирало живота си. Това обаче е възможно само в случаите, когато генна мутация не оказва влияние върху работата на сърдечно-съдовата система и не води до протичане на патологични процеси във вътрешните органи.

Правилната диагноза на заболяването позволява на лекаря да избере най-ефективните практики и лекарства, необходими за пациента в пред- и следоперативния период. Синдромът на Aper, в зависимост от тежестта на заболяването, изисква консултация и цялостен преглед на тялото.