Синдром на Usher: описание на заболяването, причините, симптомите и лечението

Синдромът на Ашер е особен генетично заболяване което се характеризира с пълна липса на способност да се вижда и частична липса на способност да се чува. Тази патология получи името си в чест на холандския учен, който успя да разпознае и опише тази болест в началото на ХХ век. В тази статия ще разгледаме описанието на болестта, както и нейните причини, симптоми и лечение.

Симптомите на това заболяване

Синдромът на Usher е наследствено заболяване. Характеризира се с пълна липса на слух и частична липса на зрение. Най-често детето е глухо вече при раждането. А това се дължи на пигментоза на ретинит. Но визията започва постепенно да отслабва. Това е свързано, по странен начин, с много бърз процес на стареене на ретината на очите. Симптомите на това заболяване се усещат много рано. Най-често това се случва в детска или юношеска възраст.

Проблеми с визията

Синдромът на Usher започва да се усеща, когато човек има „нощна слепота“, т.е. невъзможността да се види в слабо осветени места. В този случай пациентът не може да се адаптира към затъмнената светлина и не е напълно ориентиран в тъмното. Следващият етап е загубата на странично зрение. Централното зрение обикновено изчезва много по-късно, но може да е толкова лошо, че болен човек не вижда почти нищо.

Освен това синдромът на Ашер се усеща под формата на постоянна умора и преумора. Като цяло трябва да се каже, че това заболяване е много индивидуално. Скоростта на загуба на зрение зависи от индивидуалните характеристики на човешкото тяло.

Синдром на Usher: лечение

Към днешна дата учените не са изобретили методи, чрез които можете да се отървете от това заболяване. Въпреки това, навременната диагноза е много важна, с помощта на която детето може да получи подходяща психологическа помощ и подкрепа. Напълно глух човек и с голяма трудност да общува с връстниците си и ако зрението също изчезва, тогава пациентът просто се паникьосва и става заключен в собствения си свят.

Ако зрението започне да отслабва в юношеството, когато психиката все още не е формирана, тогава има много голяма вероятност да се развият някои неврологични аномалии, като шизофрения. Ето защо, веднага щом откриете първите симптоми на тази патология, незабавно се свържете с Вашия лекар за помощ. В този случай ще трябва да преминете през много важни генетични тестове.

Ако синдром на Usher при деца се потвърди, тогава не може да се направи без сериозна психологическа помощ. Ако започнем процеса на адаптация във времето, има всеки шанс да адаптираме пациента към реалния живот във времето, т.е. да му дадем възможност да общува, работи и учи. В този случай е много важно да се потърси помощ от специалисти, за да не се влоши положението.

Защо се случва това заболяване?

При синдрома на Usher, вроден глух-мутизъм е често срещано явление. Много е важно да се разбере защо се случва такова заболяване. Както вече споменахме, този синдром е генетично заболяване, така че не можете да ги хванете. То се среща в същото количество и при мъжете, и при жените. Изглежда невероятно, но тази патология не е необичайна. Към днешна дата около шест процента от населението на света има това страдание.

Синдромът на Usher и вродената невросензорна глухота винаги се наследяват от рецесивен тип. Ако бащата и майката са и двете носители на това заболяване, тогава вероятността детето да се роди с патология ще бъде около двадесет и пет процента. Но ако носителят е само един родител, тогава има много малка вероятност детето да се разболее от раждането. Въпреки това, във всеки случай, бебето ще се счита за генетичен носител.

За съжаление, съвременната медицина все още не е намерила начини да провери за наличието на такива гени. Това може да се знае само ако лицето в семейството има някой, който е имал тази патология. Ако синдромът на Ашер не започна да ви притеснява в детството, няма какво да се безпокои. Въпреки това е вероятно това заболяване да бъде предадено на потомството ви.

Типология на синдрома на Ашер

Учените са идентифицирали три вида на това заболяване, всяко от които има свои клинични характеристики. Нека разгледаме по-отблизо всеки от тях:

• Първият тип обикновено се характеризира с почти пълна глухота и много ранно начало на пигментозен ретинит. Също така, децата имат значителни увреждания. вестибуларен апарат. Децата започват да се учат да ходят на възраст от осемнадесет месеца.

• Вторият тип е придружен от непрогресивна загуба на слуха, както и от вестибуларния апарат без патологии. Обикновено визията започва да пада бързо след десет до двадесет години.
• Третият тип започва да напредва значително, когато детето навърши единадесет или тринадесет години. Характеризира се с постоянно влошаване на функциите на органите на зрението и слуха. При половината от децата се наблюдава и патология във вестибуларния апарат.

Болест като ретинит пигментоза, която най-често се среща точно със синдрома на Ашер, води до постоянно влошаване на зрението. Скоростта на този процес е доста индивидуална. Някой е напълно сляп много бързо, някой е доста бавен. Но във всеки случай първият признак на тази патология е „нощна слепота“.

Също така, тази болест се характеризира със симетрична глухота, която може да се открие в ранна детска възраст.

Но въпреки всички тези животи, децата, страдащи от тази болест, са много интелигентни, въпреки че изпитват много трудности в процеса на учене. В най-тежките случаи, децата със синдром на Ашер изобщо не знаят как да говорят. Понякога бебетата развиват психоемоционални заболявания.

Попълване е

При първите симптоми зрително увреждане не забравяйте да посетите лекар. Ако подозира болестта на Ашер, той ще ви предложи диагноза. Обикновено за това се използват няколко метода.

Първото нещо, което лекарят ще направи, е да го разгледа внимателно. фундуса на окото. Обикновено на ретината можете да забележите голям брой пигментни петна. Следваща е електроретинограма. Тя ви позволява да забележите ранна дегенерация, която се появява в ретината. Този диагностичен метод също показва нарушения на рентгеновите следи.

Използвайки аудиометрията, лекарят ще може да определи степента на загуба на слуха.

Освен това експертите препоръчват и генетично изследване. Може да се използва, за да се определи дали има някакви мутации в човешкото тяло.

Как да общуваме с хора, страдащи от този синдром

Синдромът на Usher, описанието на което можете да прочетете в тази статия, е доста сериозно заболяване в психо-емоционални термини не само за самия пациент, но и за хората около него. В крайна сметка, трудно е да се общува с глух човек с много лошо зрение. Нещо повече, такива хора също имат нестабилна психика, тъй като са обидени от този свят. Затова трябва да покажете желязо търпение.

От детството, детето трябва да бъде вдъхновено, че в живота могат да се появят неприятни промени, които могат да се справят перфектно.

Трябва да разговаряте с такъв човек на много близко разстояние, за да може да чете информация от устните ви. Опитайте се да общувате в доста осветена стая. Ако сте с такъв човек в тъмнината, му помогнете да се движите.

Прогноза и превенция

За съжаление, болестта, подобно на синдрома на Ашер, има изключително разочароващи прогнози. Тя не може да бъде спряна. Във всеки случай зрението и слухът постепенно ще се влошават.

Но най-важната превантивна мярка ще бъде медицинско и генетично консултиране за двойки в етапа на планиране на бременността.

Няколко думи в заключение

Ако вашият любим човек или любим човек страда от тази болест, не забравяйте да обмислите това, когато общувате с него. Такива хора се нуждаят от грижи. Това обаче трябва да се направи много ненатрапчиво и внимателно. Ако решите да помогнете на такъв човек, по-добре е да се уверите, че той не вижда, че ще му помогнете. Това ще укрепи самочувствието му и ще си помисли, че може да се справи с всичко сам.

В никакъв случай не се подигравайте на слуховите и зрителните увреждания на такъв пациент и не се карат за тях. Човек със синдрома на Ашер трябва сам да разбере болестта си и да се примири с него, за да живее щастливо. Ще имате нужда от много търпение и желание да му помогнете незабелязано.