Симптоми и причини за синдрома на Фанкони при възрастни и деца

Синдром на Фанкони - вродено или придобито дифузно разстройство на проксимално извитите бъбречни тубули в съчетание с генерализирана хипераминоацидурия, глюкозурия, хиперфосфатурия, както и загуба на биокарбонат и вода с урината. Ще опишем това рахит-подобно заболяване и неговите причини в следващата статия.

Функции за изразяване

Синдромът на Тони-Дебре-Фанкони се изразява чрез тубулна дезорганизация. Експертите подчертават редица особености на проявата на болестта:

• Намаляване на количеството калций в кръвната плазма.
• Разстройство на киселата среда.
• Появата на повишена степен на захар в кръвта.
• Повишена енергия алкална фосфатаза.

вид

Вродено заболяване, като правило, се обединява с Х-хромозомата. Също така, експерти отбелязват, че синдромът на де Тони-Дебре-Фанкони може да бъде пълен, ако има 3 основни биохимични дефекта. Те включват глюкозурия, аминоацидурия и фосфат. Той е непълен, ако са налице 2 от 3-те основни симптома.

Ако заболяването е класифицирано като вроден тип, тогава определянето на наличието на синдром на Фанкони се появява при бебе в ранна детска възраст. Следователно, първичната форма се нарича "дете". Характерно е да се предвиди дали наследствената болест е трудна задача.

Според многобройни прегледи на експерти една от основните и доказани причини за формирането на синдрома на Фанкони е интоксикацията на тялото с олово и живак. Следователно рисковата група може да включва служители на химически предприятия.

Също така, причината за образуването на патология може да бъде прекомерната консумация на лекарства, включително средствата, които се използват за химиотерапия.

Клинична картина

Първите признаци на синдрома на Фанкони се проявяват при децата през втората половина от живота им - апатични деца, имат слаб апетит, повръщане, субфебрилети, хипотония, дехидратация. Разположен комплекс от симптоми се развива до втората година на съществуване. Ако заболяването е изразено в 5-6 години, то основните признаци са признаци на остеомалация, костни деформации и хипокалиемична парализа.

От втората година на съществуване синдромът на Фанкони при децата се проявява със забавяне във физическото и психическото образуване, настъпва генерализирано декалцифициране, което се проявява с изкривявания на костите на краката, гърдите, предмишницата и раменната кост, както и намаляване на мускулния тонус.

С тази проява на патологията пациентът усеща някои трудности в процеса на ходене, което може да се изрази и при появата на ярки болезнени усещания. Такива признаци могат да се проявят предимно поради заседналия начин на живот.

Като правило, костната чупливост се наблюдава при пациенти с тази диагноза, което е следствие от липсата на минерали в костната тъкан. В резултат на това те са изложени на риск от чести фрактури.

симптоматика

Според експерти, болестта може да се формира интензивно на фона на друго заболяване. Например, на фона на цистиноза. Симптомите в този случай се изразяват в спирането на узряването и развитието. Като правило, симптомите се допълват от фокална депигментация в ретината. Формирането на интерстициален нефрит, което допринася за развитието на чернодробна недостатъчност.

Признаци на наследствен синдром

Симптомите на синдрома на Фанкони могат да се появят през първите месеци от живота. В резултат на проявите на заболяването, пациентът може да изпита следните симптоми:

• често уриниране;
• увеличена жажда;
• продължителен запек;
• честата поява на желание за повръщане, без причина;
• прекомерна умора;
• мускулна слабост;
• периодично повишаване на температурата;
• метеоризъм.

Когато бебето има повръщане и повишаване на телесната температура, е необходимо незабавно да посетите лекар. Като правило, високо квалифициран специалист може да определи симптомите, присъщи на ARVI и синдрома на Fanconi. Ако възникнат съмнения, пациентът се изпраща за допълнителни тестове.

Когато настъпва прогресията на описаното заболяване, е възможно да се разграничат следните симптоми:

• Ранен нанизм. Като правило, естественият растеж и теглото се заменят с недостиг на тези показатели.
• Рахит. Този вид патология се предизвиква от директното елиминиране на калция и фосфата. С образуването на рахит, главата на детето в повечето случаи има малки изменения, но големите кости на крайниците имат очевидни модификации. Също така гърдите и гръбначния стълб са деформирани.
• Но има забавяне в психическото и физическото развитие. Детето в повечето случаи става известно, затворено.
• Отбелязва се мускулна хипотония. А болката, която се появява в костите, като правило пречи на нормалното движение на пациента.
• Има разрушаване на костната тъкан.
• Намаляване на защитните функции на организма.
• Създадена е патология на централната нервна система, стомашно-чревния тракт, сърдечно-съдовата система.

Придобит синдром на Фанкони при пациенти с различни възрастови категории

В повечето случаи при зрели пациенти това заболяване се образува като следствие от тежка интоксикация на тялото или след труден изцеление.

С диагнозата синдром на Фанкони, симптомите при възрастните се проявяват в количеството и плътността на изгубената урина. Също присъщ на пациента:

• слабост;
• летаргия;
• летаргия;
• сънливост;
• появата на болка в мускулите.

Според статистиката, повтарящ се синдром в повечето случаи, жените са болни след 55 години. По време на хода на заболяването се забелязва незабавна загуба на фосфор и други микроелементи. По правило наличието на такива признаци води до развитие на остеопороза, в резултат на което се появяват компресионни фрактури на прешлените и тубуларните кости.

Както е видно от многобройните отговори на специалистите, доста често пациентите с такава диагноза стават инвалиди.

Основните признаци на заболяване могат да бъдат преброени:

• Повишено отделяне на урина, с остра жажда.
• Обща и мускулна слабост, болезненост в костите.
• Явното разрушаване на костите.
• Повишена киселинност на кръвта. Основата за такива прояви е незабавното забавяне на продуктите на окислението в организма, което провокира дефицит на калий.
• Повишено отлагане на калциеви соли в бъбреците. Това състояние е придружено от треска, втрисане, гадене, силна болка в корема.
• Образуване на сърдечни усложнения, често водещи до аритмии.
• Бързата поява на продължителна бъбречна недостатъчност.

диагностика

Проявлението на заболяването при пациенти от различни възрастови групи е причина за провеждане на определени диагностични процедури. Като правило, това е изследването на урината върху прякото съдържание на глюкоза, фосфат и аминокиселини.

На кои аминокиселини се посочва наличието на синдром на Фанкони може да се отговори само от специалист, тъй като за такива цели се използва таблицата с генетичен код.

Диагнозата обикновено се прави, когато се открие патология на бъбречната функция.

За директна оценка на общото състояние на пациента лекарите използват рентгенови лъчи на костите. Това проучване ви позволява да видите как напредва костното изоставане на пациента. И за да се определи тежестта на заболяването ще помогне радиоизотопни изследвания. В допълнение се използва биопсия, която позволява да се определи нивото на увреждане на бъбречната тъкан.

Лечение на заболяване

Лечението на синдрома на Фанкони е насочено към директна корекция на хипокалиемия и електролитни нарушения. Пациентите обикновено се препоръчват да пият много течности по време на терапия с фосфатен диабет.

При вторичен синдром на Фанкони симптомите намаляват или напълно изчезват с ефективна терапия.

Диетична терапия

Като правило, лекарствената терапия се допълва от диета. Диетата на пациента включва ястия на базата на картофи и зеле. Също така, експертите препоръчват минимизиране на приема на сол. Ежедневното меню може да включва млечни продукти. Диетична терапия, допълнена с препарати от витамин D.

Превенция на заболяванията

За да се избегне първичното заболяване, преди зачеването на дете, родителите с компрометирана фамилна анамнеза трябва непременно да преминат медицинска консултация. Тъй като според статистическите данни, при съществуващата предразположеност към тази патология, раждането на болно дете е около 25%.

Много лекари казват, че е по-добре да се предотврати заболяването, отколкото да се лекува по-късно. Следователно е необходимо да се провежда редовен медицински преглед, който ще помогне да се определят ранните му стадии своевременно.