Болест на Струмпел: симптоми, диагноза, лечение

Болестта на Stumpill се нарича фамилна спастична параплегия - заболяване, което се наследява. Симптомите на заболяването често се появяват в ранна възраст - до края на първото десетилетие от живота. Има случаи на развитие на патология в по-късна, дори в напреднала възраст. Болестта на Stumpill засяга гръбначните колони и връзките в лумбалната област на пациента, причинявайки страдание на долните крайници на пациента.

Малко история

1883 е времето, когато Струмпел разкрива наследствените форми на параплегия. Като доказателство той описва редица случаи на наследствени патологии при пациенти, страдащи от слаба мускулна тъкан в краката. Клиничната картина се допълва от нарушена чувствителност към вибрации и функционалност на пикочния мехур. Впоследствие, М. Lorrain пое проучването на представените пациенти. Днес болестта на Strumpel е разширена група патологии.

Защо пациентът е болен?

Научните изследвания, използващи най-новите технологии, не доведоха до идентифициране на определена причина за развитието на болестта. Най-вероятно това се дължи на рядкостта на такива клинични случаи. Второто място по вероятност е добре изразената генетична природа на патологията, която „поставя кръст” върху други провокатори на болестта.

Как точно се наследява болестта на Щрумпел? Прехвърлянето по наследство се извършва чрез родство от родители на дете. В този случай има три възможни варианта на гена:

• автозомно доминантно. Един от родителите с вероятност от 50-100% може да предаде болестта на детето си. При такива обстоятелства носителите на болести са доминиращи гени, които вероятно ще бъдат предадени на детето;
• автозомно рецесивен. Това е ниска вероятност за наследствено предаване на патология (0-50%). Информационният компонент на болестта се пренася от гени, които при взаимодействие действат като рецесивни.
• вариант с Х хромозома. Когато болестта на Стрямпел се наследява по мъжката линия.

Прояви на заболяването

Каква е болестта на Strumpel? Симптомите на патологията са прости. В случай на неусложнена форма на заболяването, симптомите са ограничени до парапареза на долните крайници, болка в лумбалната област и повишен мускулен тонус на краката.

Обърнете внимание на симптомите, които характеризират всички форми на заболяването:

• трудност при ходене (характерът зависи от възрастта на пациента). В случай на малко дете, възникват трудности на етапа на учене на бебето да ходи. Болните деца закъсняват със самото движение на краката си. В процеса на ходене бебето плахо преминава, прехвърля телесното тегло на пръсти. От ранна детска възраст, детето губи способността си да има правилната походка. Човек на средна възраст може да падне по време на ходене, като изпитва хронична болка в долните крайници. Характерът на болката зависи от положението и текущото състояние на пациента. Пациент в напреднала възраст може да претърпи състояние на частична (пълна) имобилизация. Човек изпитва болки в ставите, понякога има деформация на ставите;
• слабост на мускулите на краката, повишен мускулен тонус поради прекомерно напрежение;
• умора на краката;
• хронична умора, нервност;
• ставни заболявания;
• деформация на стъпалата;
• парапареза на долните крайници;
• парестезии;
• мускулна атрофия крака (понякога ръце);
• синхронност на симптоматичните прояви;
• прогресивен характер на симптомите.

Пренебрегнатата форма на заболяването може да доведе до инконтиненция на урина, конвулсивно състояние на краката. Старостта е допълнително усложнение на патологията, което води до развитие на епилепсия, поява на нарушения в двигателната система и др.

Всички симптоми на болестта са гладки, прогресиращи във времето. Поради тази причина болестта за дълго време може да остане незабелязана.

Форми на заболяване

В официални източници, описаното заболяване е представено в две основни форми:

1. Сложно.
2. Без усложнения.

В първия случай към основните симптоми на заболяването се прибавят множество неврологични и съдови патологични прояви. Например, сърдечният ритъм е нарушен, изглежда епилептични припадъци, зрението и слуха се влошават, появяват се признаци на атаксия, наблюдават се психични отклонения.

Ако говорим за заболяването без усложнения, то при такива обстоятелства клиничната картина е ясна: състоянието на пациента се характеризира с класически симптоми, отсъстват анормални прояви в нервната система на пациента.

Алтернативна класификация

Болестта на Strumpelle-Marie Bekhterev се счита за наследствена. Практиката обаче показва случаи на липса на генетичен компонент на развитата патология.

Това се дължи на двойната природа на заболяването и на друга класификация на заболяването:

1. Наследствен.
2. Не наследствена (идиопатична).

Диагностични мерки

Как се открива болестта на Strumpel? Диагнозата на заболяването се състои от няколко периода, включително определени дейности. Главният лекар извършва общ преглед на пациента, говори с него за симптомите, които са се появили. Лекарят изключва или потвърждава факта на наследственост, научава за естеството на самолечението, което се извършва преди да отиде в болница.

На втория етап пациентът се насочва към невролог. Неврологът по болестта на Струмел провежда серия от упражнения с пациента, след което оценява мускулния тонус на крайниците, идентифицира възможните рефлекторни патологии и синхронността на лезията.

В списъка на диагностичните мерки може да бъде включена магнитна резонансна томография на гръбначния мозък. Процедурите помагат на специалистите да идентифицират аномалии в структурата, да оценят трактовете и връзките на гръбначния мозък.

За да се потвърди наследственото естество на заболяването, провежда се изследване на ДНК, за да се изследват възможните неуспехи в набора от гени.

Патологично лечение

Възможно ли е да се лекува болестта на Струмпел? Лечението, което съвременната медицина може да предложи, не може да бъде наречено 100% ефективно. Основната цел на терапията е да се намалят симптомите и да се подобри качеството на живот на пациента.

Пациентът приема лекарства, чието действие е насочено към намаляване на мускулния тонус. Например, "Baclofen". Групата препоръчвани лекарства включва различни транквиланти и витамини. Физиотерапевтични процедури, вани с игли, приложения на краката с парафин ще улеснят състоянието на пациента. Понякога има смисъл да бъдеш като рефлексология, акупресура, упражнение терапия.

Важността на ортопедичната терапия, която включва използването на специални протези, които помагат на пациента да се движи, не може да се подценява.

Някои експерти препоръчват симулатор за болестта на Stryumel, който е насочен към намаляване на мускулния тонус.

Струва си да се знае, че терапията във всеки клиничен случай е индивидуална. Лекарят взема предвид не само резултатите от диагностичните мерки, но и сегашното състояние на човека, тежестта на клиничната картина, съществуващите заболявания.

Защо е важно да не се отлага лечението?

Болестта на Струмпел е едно от най-сериозните наследствени заболявания. В случай на заболяване най-много страда нервната система на пациента. В каквато и да е възраст човек може да има симптоми на заболяването, с течение на времето неприятните последици от заболяването само ще напреднат, картината ще се влоши. Пренебрегваната форма на заболяването включва пациента, който губи пълната функция на тазовите органи. Ако се обърнете към специалисти в ранните стадии на развитие на болестта, напредъкът може да бъде спрян: да се подобри походката, да се елиминира мускулната слабост, деформацията на краката.

Възможни усложнения и последствия

Опасността от описаната болест се основава не само на симптомите. С течение на времето, човек, страдащ от заболяване, губи способността си да се движи самостоятелно и да живее напълно. Дефектът на неврологичния характер - слабост на мускулите на краката - води до необходимостта от адаптация към пациента.

В резултат на това пациентът не винаги може да продължи да прави това, което харесва, губи интерес към собствения си живот. Пациентите се нуждаят не само от специализирани грижи, но и от подкрепа на психотерапевт.

Каква е прогнозата?

Експертите вдъхновяват пациентите, като дават благоприятни прогнози в процеса на развитие на болестта. Лекарите твърдят, че правилното и навременно лечение на болестта не само може да намали проявата на симптомите, но и значително да подобри качеството на човешкия живот. Самата болест не принадлежи към категорията на фаталните заболявания. Въпреки това, заслужава да се отбележи, че прогресивната му форма може да доведе до развитие на съпътстващи заболявания, което от своя страна може да бъде фатално за нещастните.

Как да се предпазите?

Към днешна дата няма ефективни методи за предотвратяване на заболявания. Това се дължи на липсата на доверие в причината за развитието на болестта. Експертите казват, че здравословният начин на живот, правилното хранене и умерената физическа активност на човек са в състояние да го предпазят от заплахата. Горните мерки ще укрепят имунната система, което означава, че те само ще допринесат за здравословното развитие на организма.

Ако говорим за наследствена предразположеност към заболяването, е необходимо да се консултирате с редица лекари и редовно да се подлагате на пълен преглед. Такъв подход не само ще реагира бързо на появилата се болест, но и ще забави темпа на неговото развитие.

Редовни посещения на районния лекар, общ преглед на тялото, преминаване на тестове - незаменима превантивна мярка, която "работи" в случай на някаква болест.

Невероятна заплаха се явява на обществото Stryumpel болест. Снимки на пациенти, страдащи от наследствено заболяване, буквално наводниха специализирани медицински указатели. Необичайната патология изисква не само ефективно и дългосрочно лечение, но и подкрепата на роднини и близки. Понастоящем групи от учени от цял ​​свят продължават да отговарят на популярни въпроси за произхода на заболяването, причината за неговото развитие и методите на лечение. Човек може само да се надява на ефикасността и ефективността на действията на учените, чиито трудови плодове ще бъдат полезни за обществото на целия свят.