Синдром на Клипл-Фейл: признаци, снимка, лечение, прогноза

През 1912 г. двама невролози от френски произход Андре Фейл и Морис Клипел подробно описаха вродената деформация на цервикоторакалния гръбначен стълб, който се появява при деца. Всички пациенти с това заболяване са деца на родители, които имат кръвна връзка.

Това не е изненадващо, тъй като през Средновековието роднините биха могли да станат законни съпрузи. Малко по-късно тази патология е наречена в чест на учените. Всъщност синдромът на Клипл-Фейл не е заболяване. Това е вродена патология, която може да причини развитието на други заболявания на гръбначния стълб.

Особености на синдрома

Този синдром е вродена патология на шийните прешлени, която е да се намали броят на прешлените и синостозите. Характерни са доста чести прояви: наблюдава се при едно новородено от 120 хиляди. Най-характерната характеристика е скъсената врата. Повечето случаи на заболяването са придружени от други патологии, които засягат мускулно-скелетната система и вътрешните органи. Диагнозата на това заболяване е в компетентността на такива тесни специалисти като невролог, генетик, ортопед и някои други. Лечението на консервативния тип може да се състои от масаж, физиотерапия и упражнения. Ако случаят е сериозен, тогава не се изключва необходимостта от хирургично лечение, състоящо се от цервикализация.

Трябва да се прави разлика между генетични дефекти и по-често срещания тортиколис или фалшив синдром на врата при новородено бебе, което е резултат от раждаща травма. Когато новороденото се движи по родовия канал, шийните прешлени се компресират, което формира илюзията, че шията е къса. Такива аномалии могат да бъдат коригирани, те обикновено изчезват без следа през първата година от живота.

Причини за възникване на синдром на Клиппел-Фейл

Този синдром е включен в групата на генетично обусловените заболявания. Патологичните промени започват да се развиват през първите седмици от развитието на плода в утробата. Лекарите отбелязват няколко основни причини, в резултат на които се проявява синдромът. Те включват нарушена сегментация и развитие на гръбначния стълб, главно в горната част на шийката на матката.

Какво помага при определяне на клиничната картина?

Клиничната картина на заболяването може да бъде определена:

• Отказ на дъги и тела.
• Намаляване на броя на прешлените.
• Синози на шийните и гръдни прешлени.

Рисковата група включва деца с неуспешна наследственост, характеризиращи се с:

1. Генетични дефекти в хромозомите. Детето е обезпокоено от формирането на диференциация на растежа, която е необходима, за да се развие напълно скелетът. Това нарушение засяга развитието на гръдния и шийните прешлени.
2. Автозомно доминантно наследяване. Това означава следното: ако един от родителите има заболяване, тогава болно дете ще се роди с вероятност от 50-100 процента.
3. Автозомно рецесивен тип наследяване. В този случай вероятността намалява и варира от нула до петдесет процента.

За да се избегне дисфункционално наследство, родителите трябва да потърсят съвет от генетиката преди да заченат дете.

Признаци на синдром на Клиппел-Фейл

Това заболяване се характеризира с класическата триада на симптомите:

1. Променя границите на растежа на косата.
2. Наблюдава се твърде скъсено врат.
3. Подвижността на главата е ограничена.

Най-често се комбинира с други заболявания. Около тридесет процента от пациентите със синдром на Klippel-Feil страдат от сколиоза, твърди форми на тортиколис и високо положение на раменните лопатки, наречено болест на Sprengel. В някои случаи се наблюдават аномалии на ръцете, деформации на краката, зъби. там асиметрия на лицето и далновидност. Около двадесет и пет процента от пациентите страдат от вродена глухота.

Този синдром не е само козметичен дефект с ярко изразена тежест. В допълнение, под него лежат сериозни неврологични усложнения. Те могат да бъдат изразени в развитието на олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна детска възраст пациентите изпитват мускулна слабост на крайниците, синкинеза. В малко по-голяма възраст клиничната картина на заболяването се допълва от появата на вторични промени в гръбначния стълб.

Ако е налице симптоми на синдрома Klippel-Feil, трябва да бъде разгледан.

Медицински преглед

Синдромът се проверява въз основа на сегашната триада на симптомите, инструментален преглед и физически преглед. Особена роля в диагностиката се отдава на процеса на изследване на семейната история на пациента. Синдромът на Клипл-Фейл може да бъде диагностициран и свързаните с него аномалии могат да бъдат описани чрез координирана работа на такива тесни специалисти като кардиолози, невролози, ортопеди, генетика, пулмолози.

За да се оцени естеството на промените в гръбначния стълб се дава възможност за рентгенография. Такова проучване следва да се проведе в две прогнози, като страничната проекция е по-информативна. Поради факта, че главата е разположена нехарактерно, сянката на черепа може да се комбинира с образа на гръбначния стълб, който, от своя страна, не позволява да се разкрият подробностите. Препоръчително е също така да се вземат допълнителни снимки, които показват максимална флексия и разширение на врата. Те са тези, които правят възможно откриването на нестабилността на неаккретираните прешлени. Какво друго е включено в диагнозата синдром на Клиппел-Фейл?

Рентгенографско-гръдна радиография гръбначен стълб ви позволява да откривате:

• Наличието на деформирани прешлени.
• Натрупването на телата на прешлените.
• Намалете броя им.
• Изкривяване на гръбначния стълб.
• Ненормално положение на ножовете.

След потвърждаване на диагнозата, лекарят предписва допълнителна процедура на ултразвук на вътрешните органи. Това ви позволява да идентифицирате аномалии в тяхното присъствие. Ако синдромът е придружен от неврологична патология, може да е необходимо да се извърши ултразвуково ултразвуково ултразвуково изследване, ЯМР на цервикалната област, ЕЕГ и ангиография. Консултацията с генетиката е задължителна. Въз основа на неговия резултат лекарят е в състояние да определи какъв тип заболяване се наследява и какъв е рискът от възникване на болестта при бъдещите поколения.

Форми на синдрома

Към днешна дата синдромът на Клипл-Фейл (снимки може да се види в тази статия) е доста рядка патология. Симптомите на заболяването се диагностицират при едно дете от сто и двадесет хиляди. Тази аномалия има три форми:

1. Броят на сегментите на цервикалния участък намалява, те постепенно нарастват заедно, в резултат на което се получава визуално скъсяване на шията. Тази форма на заболяването причинява трудно движение на главата.
2. Образува синостоза на шийните прешлени в резултат на сливането му с тилната кост. С тази форма пациентът губи способността да обърне главата без болка. Тилата и шийните прешлени са едно цяло.
3. Комбинацията от първите два вида патология е трета форма.

Само специалист с резултатите от необходимите изследвания е в състояние да определи формата на синдрома.

Принципи на лечение на заболяването

За съжаление, съвременните лекари нямат адекватни методи за пълно елиминиране на синдрома. Терапията включва само предотвратяване появата на вторични деформации. Най-често се използват консервативни методи за лечение, които се основават на масаж и упражнения. Медикаментозната терапия може да бъде предписана, когато синдромът е придружен от проявата на силна болка, и в този случай, ако има компресия на нервните корени. Най-често се използват лекарства от аналгетичната група, както и лекарства с противовъзпалително действие. Ако компресията е удължена, се посочва хирургична намеса. В този случай основната цел на операцията е да елиминира болката и частичната корекция на външните дефекти.

Хирургично лечение на синдрома на Клипел-Фейл

Основната индикация за операция е постоянната болка, която причинява компресия на нервните корени. Заслужава да се отбележи, че с възрастта състоянието на пациентите се влошава значително. Ето защо операцията се извършва незабавно, веднага след диагнозата на синдрома. За да се увеличи подвижността на шията на пациента, се използва техника като cervicalization по метода на Bonol. Такава операция включва отстраняването на четирите горни ребра и периоста, което намалява натиска върху вътрешните органи. Провеждане на подобна операция на няколко етапа: първо, хирургът отстранява ребрата от пациента, от една страна, последвано от доста дълъг период на рехабилитация и възстановяване на тялото. След това се изпълнява вторият етап на операцията и ребрата се отстраняват от другата страна.

Рехабилитационният период е много дълъг и изисква много усилия от страна на пациента, неговите близки и лекари. Пациент, който е преминал такава хирургична интервенция, ще трябва да прекара няколко месеца в стационарно състояние. Въпреки това, не изоставяйте операцията. Съвременната медицина може да осигури само един ефективен метод на лечение и това е просто такава операция. Това ще премахне външните дефекти. Ако, обаче, за да се откаже лечението, е възможно развитието на усложнения от синдрома на Клипл-Фейл.

Възможни усложнения

Първият е обостряне на заболявания на вътрешните органи, след което се развива силен болен синдром. Болката е резултат от нарушаването на нервните корени. Той, между другото, може да доведе до пълно обездвижване.

Заболяванията на вътрешните органи застрашават патологичните процеси, които са необратими. Резултатът може да бъде ранната смърт на пациента.

перспектива

Каква е прогнозата за синдрома на Клипл-Фейл?

Ако операцията и рехабилитационният период са успешни, тогава пациентът може да разчита на пълен живот. В резултат на операцията ще се появи визуално удължаване на шията, което е благоприятно от естетическа гледна точка.

Превантивни мерки

Както вече отбелязахме, този синдром е генетично определен, затова няма специфична превенция на това заболяване. Ако има случаи на проявление на подобна патология в семейството, тогава е задължително да се посети генетик на етапа на планиране на детето. Специалистът ще проведе необходимите изследвания, ще оцени риска от поява на синдром на Klippel-Feil при нероденото дете. Последствията могат да бъдат избегнати.