Синдром на Хънтър: описание, клинична картина

Мукополизахаридоза от втория тип - синдром на Хънтър - е доста рядка генетично заболяване Природа, свързана с хромозома X. Дефицитът на ензими се наблюдава на фона на патологията. Той е придружен от непълно разрушаване и натрупване на гликозаминогликани (кисели мукополизахариди) в различни тъкани. След това ще разгледаме по-подробно синдрома на Хънтър.

Обща информация

Синдромът на Хънтър се открива в един случай от 100 000-150 000 новородени. Днес в света има не повече от 2000 такива пациенти. Липсват официални статистически данни за Руската федерация. Синдромът на Хънтър е включен в категорията на патологиите на сираци. В съответствие с действащото законодателство, лечението на заболяването се извършва за сметка на регионалните и федералните бюджети. В Русия функционира ИКАО "Хънтър-синдром". Организацията се намира в Москва. Обществото Хънтър-Синдром осигурява помощ на хора с увреждания и техните близки. Съюзът е благотворителен.

Причини за патология

Появата на заболяването се причинява от мутация на IDS гена (идуронат сулфатаза). Той кодира идуронат-2-сулфатаза - лизозомен ензим. Досега са известни повече от 150 варианта на генни мутации. Поради свързването с хромозома X, патологията обикновено се появява при момчетата. Хетерозиготни жени в почти всички случаи са носители на синдрома без клинични признаци. Въпреки това на практика няколко пъти патологията се проявява при момичетата. Тези случаи са свързани с инактивиране на нормалната хромозома X или нова мутация. Генните нарушения са придружени от липса или липса на идуронат-2-сулфатаза - I2S ензим, частично разцепване и натрупване в клетъчните лизозоми на почти всички органи и тъкани на хепаран сулфат и дерматан сулфат - гликозаминогликани.

Класификация на патологията

Синдромът на Хънтър, чиито симптоми са с различна степен на тежест, може да бъде тежък. Като цяло, степента зависи от вида генна мутация. Следователно, сложните пренареждания и големите делеции обикновено водят до тежката форма. За тази степен на мукополизахаридоза (тип II А) е характерно по-скоро ранно проявление на клиничните признаци. Предимно започват да се срещат при деца на възраст 18-36 месеца. Ранното проявление на патологията се характеризира с бързо прогресиращо течение. Детето има умствена изостаналост изразен характер, множествена органна недостатъчност. Смъртта на пациенти с тежки форми настъпва през второто десетилетие на живота. Приблизително една трета от пациентите страдат от умерена форма на мукополизахаридоза (тип II B). Признаци на патология в този случай се проявяват при деца 3-8, а понякога и 10-13 години. По правило интелектът се запазва. При благоприятни условия, продължителността на живота на пациентите може да достигне 50-60 литра. С лека форма на патология пациентите могат лесно да се адаптират към обществото, да се реализират доста успешно в професионалната сфера. Те също имат възможност да раждат здрави деца.

Клинична картина

Новородените със синдрома изглеждат напълно здрави. Като правило, основните симптоми започват да се появяват на възраст от 2-4 години. До този момент симптомите не са специфични. По-специално, децата имат рецидивиращ ринит, ингвинална и пъпна херния, шумно дишане, хидроцеле. Ранното проявление, характерно за патологията, е външна смяна на детето. По този начин лицето му става по-грубо, ноздрите му, устните и езикът се увеличават, кожата му се сгъстява. Това се свързва с нисък ръст, главата става голяма, шията се съкращава. Също така, развитието на заболяването е придружено от аномалия на зъбите. Външно децата, страдащи от синдрома, са много сходни помежду си. Други ранни признаци на мукополизахаридоза включват дрезгавост, хепатоспленомегалия и увеличаване на корема. Децата, страдащи от патология, са склонни към честа поява на остри респираторни вирусни инфекции, ларингити, отити, пневмония, трахеит. Често пациентите развиват хронична диария, обструктивна сънна апнея. Поради отлагането на гликозаминогликани и липиди в дермата се появяват нодуларно-папулозни лезии върху кожата на раменните лопатки, бедрата и раменете. В лумбосакралния участък могат да се образуват "монголски петна".

Други нарушения

Нервните нарушения включват конвулсии, свръхвъзбудимост, забавено развитие на речта, свързана хидроцефалия, прогресивна загуба на слуха, спастична параплегия. Също така, има нарушения на органите на зрението. По-специално, атипичен пигментозен ретинит, замъгляване в роговицата. Кардиологичните нарушения са сред по-късните признаци на проявата на патологията. По-специално, децата се откриват сърдечен шум кардиомиопатия, придобити дефекти. Наред с другите неща, детето има психични разстройства: агресия, чувствителност.