Мускулна дистрофия на Дюшен: причини, симптоми, диагностика и лечение

17.03.2019

Вродената слабост в мускулите, която напредва с развитието на тялото, в медицината е получила името "мускулна дистрофия на Дюшен". Това заболяване възниква изключително при мъже. Разбирането на природата на патологията помага за облекчаване на курса и помага на децата да се справят с първоначалните прояви.

Характерно заболяване

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетична патология, причинена от нарушение на структурата на мускулните влакна. Постепенно те се разпадат и човекът губи способността си да се движи. Болестта се проявява вече в ранна детска възраст. Първо се появяват мускулни нарушения, след това се присъединяват скелетните деформации. Клиничната картина се допълва от ендокринни и психични разстройства. Мускулна дистрофия на Дюшен

За първи път миодистрофията е описана през 1861 г. от френски невропатолог, чието име е наречено по-късно. Тя се диагностицира доста често: 1 случай на 3500 новородени. Радикално лечение не съществува. Лечението, предлагано от лекарите, е чисто симптоматично. Пациентите с тази диагноза рядко срещат крайъгълен камък от 30 години.

Основни причини

Мускулната дистрофия е следствие на отклонение в генетичния код на ДНК. Наблюдава се мутация в ген, разположен на Х хромозомата. Един от неговите раздели е отговорен за производството на специфичен протеин, дистрофин. Това вещество на микроскопично ниво формира основата на мускулните влакна и изпълнява няколко функции:

  • поддържане на клетъчен скелет;
  • осигуряване на способността на мускулните влакна да намаляват и да се отпускат.

При това заболяване дистрофинът липсва или е слабо синтезиран. Нивото на "нормалния" протеин не надвишава 3%. Тази мутация води до разрушаване на влакната в мускулите. Те постепенно се възраждат, заменя се с мастна и съединителна тъкан. В резултат на това човек губи способността си да се движи.

Какво е тип на наследяване на мускулна дистрофия на Дюшен? Заболяването се предава от рецесивна черта. При хората всички гени са сдвоени. За да може наследствено заболяване да се появят патологични нарушения, генетичен дефект трябва да се появи в една хромозома или в подобни части и на двете. Във втория случай той е рецесивен тип наследство.

Ако генетичен дефект се диагностицира само в една хромозома, но заболяването прогресира, то е доминиращ признак на предаване. Рецесивният тип е възможен с едновременно увреждане на идентични ДНК структури. Когато втората хромозома е напълно здрава, патологията не се развива. Затова дистрофията се диагностицира само при мъже. Те имат една Х хромозома в генетичния набор, а втората (U) - двойка.

Какво казва науката за нежния пол? Мускулната дистрофия на Дюшен при момичетата рядко се диагностицира. За да направите това, два патологични X хромозоми трябва да съвпадат в генотипа, което е малко вероятно. Момичетата могат да действат само като носители на болестта и да я предават на синовете си. прогресивна мускулна дистрофия

Обща клинична картина

Болестта поставя своя отпечатък невромускулна система. Неговите прояви могат да се наблюдават при деца на възраст 2-3 години. Родителите започват да забелязват, че бебето изостава във физическото си развитие от връстниците си. Патологичният процес бързо прогресира и се разпространява до долните крайници. След това той се премества в други части на мускулите.

Увреждането на мускулната система и прекомерните натоварвания водят до изкривяване на крайниците. Болните деца също имат промени във функционирането на сърцето, умствена изостаналост.

Всички патологични прояви на заболяването могат да бъдат разделени на няколко групи:

  • поражение на скелетните мускули;
  • неизправност на сърцето;
  • скелетна деформация;
  • психични разстройства;
  • ендокринни нарушения.

По-подробно разгледайте клиничните прояви на всяка група.

Пристрастяване към скелетните мускули

Децата се раждат без сериозни здравословни проблеми. След няколко месеца обаче двигателното им развитие започва да изостава. Такива бебета са по-малко активни. Лекарите и родителите все още не забелязват очевидни отклонения, обвинявайки всичко в характеристиките на темперамента.

Първите симптоми на заболяването възникват след първите стъпки. Деца с дистрофия на Дюшен постоянно падат и се движат на пръсти. Ако мнозинството от връстниците вече са уверено на крака, те упорито продължават да изпитват трудности с движението.

Следващият етап от проявата на болестта е периодът, в който децата придобиват способността да говорят. Те започват да се оплакват от родителите си за слабост и умора. Скачане на детската площадка, бягане, катерене по хоризонтални решетки - всички тези видове дейност не им носят удоволствие.

Какво друго има симптомите на мускулната дистрофия на Дюшен? Нарушаването на Govers се счита за своеобразна проява на болестта. С всеки опит да се издигне от пода, детето използва ръцете си, за да помогне на слабите мускули на краката. За тази цел той разчита на крайниците си върху себе си, обръщайки ги по цялото му тяло.

Постепенното развитие на заболяването води до факта, че от 10-12 години болните деца губят умението да се движат самостоятелно. Повечето от тях се нуждаят от инвалидна количка. Способността да се поддържа тялото във вертикално положение се поддържа само до 16 години. мускулна дистрофия

Скелетни деформации

Тази група включва симптоми, свързани с мускулни нарушения. Мускулната дистрофия на Дюшен се проявява чрез повишено лумбално огъване, което се допълва от изкривяване на гръдния кош и гърба. Много деца променят формата на стъпалото. С течение на времето се развива развита остеопороза. Тези симптоми допълнително влошават клиничната картина, допринасят за влошаването на двигателните нарушения.

Сърдечна недостатъчност

Прогресивната мускулна дистрофия задължително се придружава от лезия. сърдечен мускул. По правило се развива кардиомиопатия. Клинично се проявява като спадане на налягането, нарушения на сърдечния ритъм. Границите на основните мускули на тялото се увеличават, но в същото време функционалността му рязко намалява. В резултат на това настъпва сърдечна недостатъчност.

Комбинацията от тези дефекти с дихателната дисфункция често води до фатален изход.

Психични разстройства

Този симптом се счита за незадължителен, но възможен. Неговият външен вид може да се дължи на дефицит на един от видовете дистрофин - аподистрофин, който се съдържа в мозъка. В същото време слабите мускули и тежестта на психичните разстройства не са взаимосвързани. Неспособността на детето да посещава детска градина и училище се засилва когнитивни нарушения. мускулна дюшена

Ендокринни нарушения

При 30-50% от пациентите се диагностицират различни видове ендокринни нарушения. Те могат да бъдат изразени под формата на затлъстяване или недоразвитие на гениталиите. Прекомерните отлагания се наблюдават най-често в гърдите, раменния пояс и бедрата. Пациентите с дистрофия на Дюшен са склонни да имат нисък ръст.

Медицински преглед

Диагностиката на миодистрофията на Дюшен се основава на няколко вида изследвания, като основният от тях е ДНК тестът. Откриването на дефект в Х-хромозомата на мястото, отговорно за синтеза на дистрофин, се счита за окончателно потвърждение на диагнозата.

Сред другите диагностични методи, използвани днес:

  1. CK (определяне на активността на креатин фосфокиназа). Този ензим е пряко отражение на смъртта на мускулните влакна. При деца с дистрофия на Дюшен скоростта му надвишава нормата стотици пъти.
  2. Електромиография.
  3. Дихателни тестове, ЕКГ, ултразвуково изследване на сърцето. Позволява ви да идентифицирате аномалии в работата на други органични системи.
  4. Мускулна биопсия. При този метод се определя съдържанието на дистрофин в организма.

Прогресивна мускулна дистрофия при дете означава, че патологичната X хромозома присъства в генотипа на майката. Само в отделни случаи жената е напълно здрава. Наличието на дефектен ген представлява заплаха за последващи бременности. Ето защо, такива семейства се насърчават да посещават генетика.

Когато настъпи втора бременност, на двойката се предлага така наречената пренатална диагноза. Тя включва изследване на генотипа на детето още в утробата. Такова проучване елиминира риска от наследствени заболявания, които включват мускулна дистрофия на Дюшен.

Пренаталната диагностика се основава на използването на клетъчен материал. Получава се чрез различни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза и др. Изброените манипулации носят определен риск за плода, но с тяхна помощ може да се диагностицира генетично заболяване със 100% гаранция. Дюшена мускулна дистрофия пренатална диагностика

Медикаментозно лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен е неизлечима болест. Но пациентите с тази диагноза не трябва да остават на легло. За да помогне на детето да удължи периода на двигателна активност, съвременната медицина предлага няколко начина.

От лекарствата за тази цел на пациентите се предписват стероиди и бета-адреномиметици. Използването на последния ("Албутерол", "Формотерол") няма достоверно признание. Ето защо, да се говори за тяхната ефективност днес не е необходимо. Такива лекарства се използват изключително като експериментално лечение.

В основата на терапията са стероидите. Редовната им употреба позволява известно време за попълване на мускулната сила. Лекарите предполагат, че такива лекарства могат да забавят прогресията на заболяването, както и да предотвратят появата на сколиоза. Възможностите на стероидите обаче са ограничени. Мускулната дистрофия на Дюшен във всеки случай ще продължи да се развива.

Освен това на пациентите се предписват средства за лечение на сърцето. Това са предимно АТФ инхибитори, антиаритмични и метаболитни лекарства. Те ви позволяват да устоите на сърдечните аспекти на болестта. мускулна дистрофия

Физиотерапия и ортопедични грижи

Нелекарствената терапия включва назначаването на физиотерапия и ортопедични грижи. В първия случай става дума за различни масажни техники и плуване. Физиотерапевтичният ефект помага за поддържане на подвижността и гъвкавостта на ставите за по-дълго време. Умерената активност влияе благоприятно върху хода на заболяването. От друга страна, бездействието и почивката на леглото могат само да влошат клиничната картина. Затова лекарите препоръчват поддържането на физическа активност възможно най-дълго.

Ортопедичната помощ е важен компонент на терапията за пациенти с диагноза мускулна дистрофия на Дюшен. Лечението с лекарства, съчетано със специални устройства, може значително да опрости живота им. Техният списък е много разнообразен: различни вертикализатори, устройства за самопомощ в удобна позиция, електрически инвалидни колички, корсети за гръбнака, гуми за крака и много други. Прогноза за мускулна дистрофия на Дюшена

Прогноза за пациенти

Мускулната дистрофия на Дюшен е сериозна генетично заболяване първите признаци на които се срещат при децата от първите месеци от живота. Отначало момчетата изпитват затруднения при ходене и не могат просто да станат от пода. Лечението със стероиди значително променя хода на патологичния процес. Препаратите помагат за възстановяване на мускулната сила за известно време.

Предвиждането точно когато пациентът започне да използва инвалидна количка е достатъчно трудно. Обикновено необходимостта от това устройство се появява на възраст от 8-11 години. С по-нататъшното развитие на мускулна слабост, за пациента става трудно да поддържа позицията на тялото, могат да възникнат усложнения.

Каква е диагнозата, зададена от лекарите при диагностициране на “мускулна дистрофия на Дюшен”? Заболяването може значително да скъси продължителността на живота. Днес обаче по-голямата част от младите мъже достигат зряла възраст, но при условие на висококачествена медицинска и физиотерапевтична помощ.