Повечето хора по света знаят, че гените предават наследствените черти на родителите на тяхното потомство, а това се отнася не само за хората, но и за всички живи същества на планетата. Тези микроскопични структурни единици представляват сегмент от ДНК, който определя последователността на полипептидите (вериги с повече от 20 аминокиселини, които образуват ДНК). Естеството и методите на взаимодействие на гените са доста сложни и до най-малкото отклонение от нормата може да доведе генетични заболявания. Нека се опитаме да се справим със същността на гените и принципите на тяхното поведение.
Според гръцката терминология понятието "алеличност" предполага реципрочност. Тя е въведена от датския учен Вилхелм Йохансен в началото на ХХ век. Терминът "ген", както и "генотип" и "фенотип" е измислен от същия Йохансен. Освен това той открива важния закон за наследствеността "чиста линия". Въз основа на многобройни експерименти с растителен материал, беше установено, че същите гени в рамките на локуса (една и съща част на хромозомата) могат да приемат различни форми, които имат пряко въздействие върху разнообразието от варианти на родителска черта. Такива гени се наричат алели или алели. В същества, чийто организъм е диплоиден, т.е. има сдвоени набори от хромозоми, алелните гени могат да присъстват в две еднакви или две различни. В първия случай те говорят за хомозиготен тип, в който наследените черти са идентични. Във втория случай типът е хетерозиготен. Неговите наследствени характеристики се различават, тъй като копията на гените в хромозомите се различават една от друга.
Човешкото тяло е диплоидно. Клетките на нашето тяло (соматични) включват два алелни гена. Само гамети (зародишни клетки) съдържат единичен алел, който определя половата черта. При сливането на мъжките и женските гамети се получава зигота, в която има двойно множество хромозоми, т.е. 46, от които 23 майки и 23 бащински. От тях 22 двойки са хомоложни (идентични) и 1 е сексуална. Ако тя получи набор от ХХ хромозома, женската се развива, а ако е XY, тогава мъжът. Във всяка хромозома, както е отбелязано по-горе, има 2 алела. За удобство те бяха разделени на два типа - доминиращ и рецесивен. Първият е много по-силен от втория. Наследствената информация, съдържаща се в тях, е преобладаваща. Какви черти наследникът наследява от родителите си зависи от това кои алелни гени (баща или майка) са доминиращи. Това е най-лесният начин за взаимодействие с алелите.
Всеки родител може да бъде носител на хомозиготни и хетерозиготни гени според доминантните или рецесивни характеристики. Дете, което е получило доминантни и рецесивни алелни гени от хомозиготни родители, ще наследява само доминиращи черти. Казано по-просто, ако двойка доминираща е тъмна коса, а рецесивната е лека, всички деца ще се родят само с тъмна коса. В случая, когато един от родителите има доминиращ хетерозиготен ген, а другият е хомозиготен, децата им ще се родят с доминираща и рецесивна черта около 50 X 50. В нашия пример двойката може да има и тъмнокоси деца и блондинки. Ако и двамата родители доминират, и рецесивен ген хетерозиготни, всяко четвърто дете ще ги наследи рецесивни симптоми ще бъде руса. Това правило на наследяване е много важно, тъй като има много болести, предавани чрез гени, а носителят може да бъде един от родителите. Такива патологии включват джуджетост, хемохроматоза, хемофилия и други.
В генетиката алелът обикновено се обозначава с първите букви на името на гена, от който те са форми. Доминиращият алел е написан с главна буква. Последователният номер на модифицираната генна форма е посочен наблизо. Думата "алел" на руски може да се използва както в женската, така и в мъжката.
Взаимодействието на алелните гени може да се раздели на няколко типа:
Случва се, че при хомогаметични индивиди, съдържащи зародишни клетки със същия набор от хромозоми, единият от тях става малко или напълно неактивен. По отношение на хората, това състояние се наблюдава при жените, докато, да речем, в пеперудите, напротив, при мъжете. При алелно изключване се изразява само една от двете хромозоми, а втората става така нареченото тяло на Бар, т.е. неактивна единица, усукана в спирала. Такава структура се нарича мозайка. В медицината това се наблюдава при В-лимфоцитите, които могат да синтезират антитела само с определени антигени. Всеки такъв лимфоцит избира между активността или на бащиния алел, или на майчиния.
В природата има широко разпространено явление, когато един и същ ген не притежава две, а повече форми. В растенията, това се проявява с различни ленти на листата и венчелистчетата, при животните - с различни комбинации от цветове. При хората ярък пример за множествен алел е наследството на детето от кръвна група. Неговата система е обозначена като ABO и се контролира от един ген. Локусът му е обозначен с I, а алелните гени - IA, IB, IO. Комбинации IO IO дават първата кръвна група, IA IO и IA IA - втората, IB IO и IB IB - третата, а IA IB - четвъртата. В допълнение, хората имат резус. Положителни дават комбинации от 2 алелни гена със знака "+" или 1+ и 1-. Отрицателният резус дава два алелни гена със знака "-". Резусната система се контролира от гените на CDE, а D-генът често причинява Rh-конфликт между плода и майката, ако има Rh-отрицателна кръв, а плодът има Rh-положителна кръв. В такива случаи, за да завърши успешно втората и следващата бременност, жената получава специална терапия.
Алелите, чиито носители умират поради генетични заболявания, причинени от тези гени, се наричат смъртоносни. При хората те причиняват болестта на Хънтингтън. В допълнение към смъртоносния има и така наречената полу-смъртоносна. Те могат да причинят смърт, но само при определени условия, например при високи температури на околната среда. Ако тези фактори могат да бъдат избегнати, полу-смъртоносните гени не причиняват смърт на индивидите.